Miske » Specials » Syndromen
Miske: Informatie van A tot Z

Syndromen met oogcomplicaties

Syndromen met oogcomplicaties De oogaandoeningen of complicaties aan of rond het oog zoals maculadegeneratie, netvliesdegeneratie of glaucoom zijn bij velen reeds bekend. Vaak staan deze oogziekten op zichzelf, maar soms zijn ze onderdeel van een syndroom. Een syndroom is een combinatie van symptomen die bij een ziektebeeld kunnen optreden maar niet noodzakelijk allen tegelijkertijd aanwezig moeten zijn. Vele syndromen hebben impact op het skelet, de gewrichten, de spieren en verwante weefsels en kunnen dus ook het oog aantasten.

Voorkomen

Heel wat syndromen zijn dusdanig onbekend dat er soms maar een handvol mensen bekend zijn in de medische literatuur. Hierdoor bestaat er haast geen wetenschappelijk onderbouwde informatie over syndromen, waardoor de oorzaak en/of behandeling vaak niet goed gekend zijn. Ook op het vlak van erfelijkheid dient er bij heel wat syndromen nog wat onderzoek te gebeuren.

Diverse specialisaties

Een patiënt dient wellicht regelmatig opgevolgd te worden om complicaties en/of infecties te voorkomen. Hij kan immers heel wat symptomen vertonen die potentieel aanwezig zijn wanneer hij het syndroom heeft. Daarom is het van essentieel belang dat de medische specialisaties goed met elkaar samenwerken.

Therapie

Veel behandelingen zijn vooral ondersteunend, preventief en/of symptomatisch bedoeld. Soms kan medicatie helpen, maar omwille van medische of esthetische redenen, kan een chirurgische ingreep vereist zijn. De gebruikte chirurgische procedure hangt af van de ernst en de plaats van de anatomische afwijking, de bijbehorende symptomen en andere factoren.
Aarskog-syndroom: Symptomen aan genitaliën, gezicht & skelet

Aarskog-syndroom: Symptomen aan genitaliën, gezicht & skelet

Het Aarskog-syndroom is een zeer zeldzame ziekte die voornamelijk mannen treft, hoewel vrouwen soms milde symptomen ervaren. De aandoening tast het gestalte, de spieren, het skelet, de genitaliën en h…
Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom

Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom

Het Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom is een autosomaal recessieve aandoening waarbij afzettingen van cystinekristallen in lysosomen van lever, milt, beenmerg, hoornvlies, oogbindvlies en nierbuisj…
Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS)

Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS)

Het Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS) is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door diverse lichamelijke afwijkingen aan het craniofaciale gebied (hoofd en gezicht), de huid, de vin…
Acrodermatitis enteropathica: Symptomen aan huid en ogen

Acrodermatitis enteropathica: Symptomen aan huid en ogen

Acrodermatitis enteropathica is een aandoening waarbij een patiënt onvoldoende zink kan opnemen in de voeding. De symptomen van de ziekte verschijnen bij de geboorte, al verschijnen de symptomen bij b…
Adams-Oliver syndroom: Afwijkingen aan huid en ledematen

Adams-Oliver syndroom: Afwijkingen aan huid en ledematen

Het Adams-Oliver syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt defecten heeft aan de hoofdhuid en afwijkingen heeft aan de vingers, tenen, armen en/of benen. Ook ontstaan vaak probl…
Aicardi-syndroom: Neurologische aandoening

Aicardi-syndroom: Neurologische aandoening

In 1965 beschreef de Franse neuroloog Dr. Jean Aicardi voor het eerst het syndroom van Aicardi. Dit vrij zeldzaam syndroom kenmerkt zich door een ontbrekende hersenbalk, infantiele spasmen en een ooga…
Alagille-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, hart en lever

Alagille-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, hart en lever

Bij het Alagille-syndroom is de lever en het hart bij een patiënt aangetast in combinatie met typische afwijkingen aan het gezicht. De patiënt heeft defecten in de galwegen waardoor gal zich ophoopt i…
Alkaptonurie: Afwijkingen aan gewrichten, hart, ogen en oren

Alkaptonurie: Afwijkingen aan gewrichten, hart, ogen en oren

Alkaptonurie is een zeldzame pijnlijke en degeneratieve ziekte, die al op jonge leeftijd ernstige artrose veroorzaakt. Daarnaast tast de ziekte ook de ogen en oren aan, al ondervindt de patiënt hierva…
Alpers Huttenlocher-syndroom: Neurodegeneratieve aandoening

Alpers Huttenlocher-syndroom: Neurodegeneratieve aandoening

Het Alpers Huttenlocher-syndroom is een neurodegeneratieve aandoening waarbij de hersenen en motoriek aftakelen. Daarnaast heeft de patiënt een leverziekte en heeft hij last van hardnekkige epilepsie.…
Alport-syndroom: Bloed in de urine en hypertensie

Alport-syndroom: Bloed in de urine en hypertensie

Het Alport-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door een waaier van symptomen waaronder bloed en proteïne in de urine en hypertensie (hoge bloeddruk) de belangrijkste zijn. De aand…
Alström-syndroom: Symptomen van zwaarlijvigheid en blindheid

Alström-syndroom: Symptomen van zwaarlijvigheid en blindheid

In 1959 beschreef de Zweedse natuurkundige Carl Henry Alström voor het eerst het syndroom van Alström. Dit is een uiterst zeldzame, erfelijke genetische ziekte waar wereldwijd ongeveer negenhonderd pa…
Andermann-syndroom: Afwijkingen aan spieren en hersenen

Andermann-syndroom: Afwijkingen aan spieren en hersenen

Bij het Andermann-syndroom komen hersenafwijkingen in combinatie met spier- en gewrichtsproblemen voor. Deze erfelijke ziekte brengt progressieve schade toe aan het zenuwstelsel. De symptomen van het…
Angelman-syndroom: Symptomen aan uiterlijk en zenuwstelsel

Angelman-syndroom: Symptomen aan uiterlijk en zenuwstelsel

Bij het Angelman-syndroom heeft de patiënt ontwikkelingsstoornissen in combinatie met neurologische problemen die starten wanneer een patiënt tussen de zes en twaalf maanden oud is. Naast een verstand…
Antifosfolipidensyndroom: Bloedstolsels in (slag)aders

Antifosfolipidensyndroom: Bloedstolsels in (slag)aders

Het antifosfolipidensyndroom is een auto-immuunaandoening waarbij de patiënt een verhoogd risico heeft op bloedstolsels die zich in de aders of slagaders vormen. Deze medische toestand brengt heel wat…
Apert-syndroom: Craniofaciale afwijking

Apert-syndroom: Craniofaciale afwijking

Het Apert-syndroom is een genetische aandoening waarbij de naden van de schedelbeenderen eerder sluiten dan normaal (craniosynostose). De schedelontwikkeling verloopt hierdoor abnormaal waardoor de vo…
Arts-syndroom: Neurologische aandoening

Arts-syndroom: Neurologische aandoening

Het Arts-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening die ernstige neurologische problemen bij voornamelijk mannen veroorzaakt. Vrouwen vertonen doorgaans veel mildere symptomen. Aangeboren diep percep…
Ataxie van Friedreich: Neurodegeneratieve aandoening

Ataxie van Friedreich: Neurodegeneratieve aandoening

Ataxie van Friedreich is een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die schade aan het zenuwstelsel en het bewegingsapparaat veroorzaakt. Ook hart- en spraakproblemen komen geregeld voor, net als vele…
Axenfeld-Rieger-syndroom: Skeletaandoening

Axenfeld-Rieger-syndroom: Skeletaandoening

Het Axenfeld-syndroom is een zeldzame autosomale dominante aandoening die de ontwikkeling van het skelet, de tanden, de ogen en de buikstreek aantast. Het syndroom is vernoemd naar de twee oogartsen T…
Baraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenen

Baraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenen

In 1988 beschreven Baraitser en Winter voor het eerst het Baraitser-Winter-syndroom. Dit is een aangeboren genetische aandoening die de ontwikkeling van vele lichaamsdelen beïnvloed, met name het gezi…
Barber Say-syndroom: Afwijkingen aan beharing, mond en ogen

Barber Say-syndroom: Afwijkingen aan beharing, mond en ogen

In 1982 beschreef N. Barber et al een nieuw syndroom dat hij voor het eerst zag bij een 3,5-jarig meisje. Het Barber-Say-syndroom is een uiterst zeldzame aangeboren aandoening gekenmerkt door ectropio…
Bardet-Biedl-syndroom: Symptomen aan skelet, gewicht en ogen

Bardet-Biedl-syndroom: Symptomen aan skelet, gewicht en ogen

Het Bardet-Biedl-syndroom werd voor het eerst beschreven door de artsen Bardet en Biedl in de jaren 1920. Het Bardet-Biedl-syndroom is een aandoening die effect heeft op vele lichaamsdelen. De primair…
Bassen-Kornzweig syndroom: Vetten niet kunnen absorberen

Bassen-Kornzweig syndroom: Vetten niet kunnen absorberen

Het Bassen-Kornzweig syndroom is een zeer zeldzame autosomaal recessieve afwijking waarbij de darmen van een patiënt niet in staat zijn om vetten in de voeding volledig te absorberen. Naast de vetabor…
Baughman-syndroom (CHANDS): Afwijkingen aan ogen en nagels

Baughman-syndroom (CHANDS): Afwijkingen aan ogen en nagels

In 1971 beschreef Baughman een uiterst zeldzaam nieuw syndroom. Het syndroom beïnvloedt de buitenste laag (ectoderm) van een foetus waardoor ogen, huid, nagels en haar onderontwikkeld of misvormd zijn…
Beckwith-Wiedemann-syndroom: Abnormale groei

Beckwith-Wiedemann-syndroom: Abnormale groei

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom kenmerkt zich door een abnormale groei voor en na de geboorte, de vergroting van bepaalde organen, buikwanddefecten en een verhoogd risico op tumoren. Het syndroom werd…
Blau-syndroom: Afwijkingen aan huid, gewrichten en ogen

Blau-syndroom: Afwijkingen aan huid, gewrichten en ogen

Het Blau-syndroom is een zeldzame systemische ontstekingsziekte gekenmerkt door granulomateuze artritis, uveïtis en huiduitslag. Diverse behandelingsmethodes zijn mogelijk voor dit erfelijke syndroom.…
Bogorad-syndroom: Krokodillentranen bij het eten of drinken

Bogorad-syndroom: Krokodillentranen bij het eten of drinken

Het Bogorad-syndroom is een zeldzame complicatie van (traumatische) aangezichtsverlamming met ongepast en soms overvloedige tranenvloed (hyperlacrimatie) tijdens het eten. Daarom is dit syndroom beter…
Boucher-Neuhäuser-Syndroom: Afwijkingen aan ogen en ataxie

Boucher-Neuhäuser-Syndroom: Afwijkingen aan ogen en ataxie

Het Boucher-Neuhäuser syndroom (BNS) is een uiterst zeldzame aandoening. Het syndroom werd in 1975 voor het eerst beschreven door Neuhäuser en Opitz. De triade van symptomen zijn spinocerebellaire ata…
Brooke Spiegler-syndroom: Knobbels en tumoren op de huid

Brooke Spiegler-syndroom: Knobbels en tumoren op de huid

Het Brooke Spiegler-syndroom is een zeldzame erfelijke huidaandoening die zich kenmerkt door meerdere knobbels en goed- of kwaadaardige tumoren op onder andere het gezicht, de hals, de nek, de romp en…
Cerebrotendineuze xanthomatose: Cholesterolopslagziekte

Cerebrotendineuze xanthomatose: Cholesterolopslagziekte

Cerebrotendineuze xanthomatose is een vrij zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij problemen ontstaan bij de cholesterol- en galzuurstofwisseling, vooral bij de hersenen en pezen, maar ook in…
Chandler-syndroom: Aandoening hoornvlies van het oog

Chandler-syndroom: Aandoening hoornvlies van het oog

Het Chandler-syndroom (CS) is een zeer zeldzame oogaandoening waarbij het endotheel groeit; dit is de epitheelcellenlaag aan de binnenkant van de cornea. Hierdoor vervormt de iris, treedt corneaoedeem…
Chediak-Higashi-syndroom: Albinisme met leukocytendefect

Chediak-Higashi-syndroom: Albinisme met leukocytendefect

Het Chediak-Higashi-syndroom is een zeldzame multisystemische genetische aandoening waarbij een patiënt een verminderd immuunsysteem heeft, lijdt aan hypopigmentatie van de huid, ogen en het haar, en…
Cherubisme: Botaandoening met kaakafwijkingen

Cherubisme: Botaandoening met kaakafwijkingen

Cherubisme is een botaandoening die zich kenmerkt door een progressieve, pijnloze, bilaterale uitbreiding (groei) van de onderkaak en/of bovenkaak als gevolg van de vervanging van het bot door bindwee…
Christianson-syndroom: Afwijkingen aan hersenen en gezicht

Christianson-syndroom: Afwijkingen aan hersenen en gezicht

Het Christianson-syndroom is een genetische aandoening waarbij de ontwikkeling van de hersenen is aangetast. Deze X-gebonden aandoening treft enkel mannen. De patiënt heeft een verstandelijke beperkin…
Coats plus-syndroom: Afwijkingen aan ogen, botten & hersenen

Coats plus-syndroom: Afwijkingen aan ogen, botten & hersenen

Het Coats plus-syndroom kenmerkt zich door een netvliesaandoening gecombineerd met afwijkingen aan de botten, hersenen en het spijsverteringsstelsel. Het symptomen bij deze erfelijke aandoening presen…
Cockayne-syndroom: Dwerggroei met vroegtijdige veroudering

Cockayne-syndroom: Dwerggroei met vroegtijdige veroudering

Het Cockayne-syndroom is een zeldzame vorm van dwerggroei waarbij de patiënt abnormaal gevoelig is voor licht en een voortijdig verouderd uiterlijk heeft. Ook komen vaak oogproblemen voor. Daarnaast z…
Coffin-Siris syndroom: Afwijkingen aan hersenen en skelet

Coffin-Siris syndroom: Afwijkingen aan hersenen en skelet

Een patiënt met het Coffin-Siris syndroom heeft naast een verstandelijke handicap en ontwikkelingsproblemen ook nog afwijkingen aan het gezicht en de vingers en/of tenen. Bovendien presenteert de pati…
Cogan-syndroom: Blijvende ontsteking van de ogen en oren

Cogan-syndroom: Blijvende ontsteking van de ogen en oren

Een patiënt met het Cogan-syndroom heeft een terugkerende of permanente ontsteking van de ogen en oren. Hierdoor ontstaan problemen met het gezichtsvermogen, gehoorverlies en duizeligheid. Andere symp…
Cohen-syndroom: Afwijkingen aan spieren en gezicht

Cohen-syndroom: Afwijkingen aan spieren en gezicht

Het Cohen-syndroom is een uiterst variabele erfelijke aandoening gekenmerkt door een verstandelijke beperking, verminderde spierspanning (hypotonie), obesitas en afwijkingen aan het hoofd, het gezicht…
Cornelia de Lange-syndroom: Ontwikkelingsstoornis

Cornelia de Lange-syndroom: Ontwikkelingsstoornis

Het Cornelia de Lange-syndroom is een ontwikkelingsstoornis die vele delen van het lichaam beïnvloedt. De patiënt vertoont een opvallende gelaatsuitdrukking, een prenatale en postnatale groeiachtersta…
Costeff-syndroom: Stofwisselingsziekte

Costeff-syndroom: Stofwisselingsziekte

Het Costeff-syndroom is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte, waarbij de patiënt een verstandelijke beperking, oogafwijkingen en bewegingsproblemen vertoont. De ziekte presenteert zich voorna…
Costello-syndroom: Kort gestalte en ontwikkeling van tumoren

Costello-syndroom: Kort gestalte en ontwikkeling van tumoren

Het Costello-syndroom is een zeldzame aandoening waarbij de patiënt levenslang kans heeft op het ontwikkelen van goed- en kwaadaardige tumoren. Daarnaast heeft hij een kort gestalte en ontwikkelingspr…
Cri-du-chat-syndroom: Miauwend stemgeluid & andere symptomen

Cri-du-chat-syndroom: Miauwend stemgeluid & andere symptomen

Het cri-du-chat-syndroom is een aangeboren autosomaal chromosoomdefect wat gepaard gaat met gezichts- en schedelmisvormingen, een korte nek, een miauwend stemgeluid en een ernstige geestelijke en lich…
Cystinose: Afwijkingen in nieren, ogen en andere organen

Cystinose: Afwijkingen in nieren, ogen en andere organen

Cystinose is een aandoening van het aminozuurmetabolisme waarbij het aminozuur cystine, een bouwsteen van eiwitten, zich ophoopt in de cel. Dit veroorzaakt schade aan de cellen en vormt vaak kristalle…
Dekaban-Arima-syndroom: Afwezige kleine hersenen

Dekaban-Arima-syndroom: Afwezige kleine hersenen

Het Dekaban-Arima-syndroom (DAS) is een zeldzame aandoening waarbij de kleine hersenen afwezig of onderontwikkeld zijn. De kleine hersenen, die zich tussen de linker- en rechter hersenhelften bevinden…
Delleman-syndroom: Afwijkingen aan ogen, hersenen en huid

Delleman-syndroom: Afwijkingen aan ogen, hersenen en huid

Het Delleman-syndroom is een uiterst zeldzame aangeboren aandoening die zich kenmerkt door een verstandelijke beperking in combinatie met afwijkingen aan de ogen, het centrale zenuwstelsel, de huid en…
Donnai Barrow-syndroom: Hersenaandoening

Donnai Barrow-syndroom: Hersenaandoening

Het Donnai Barrow-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening die vele delen van het lichaam beïnvloedt. Diverse afwijkingen aan het gezicht, de ogen en hersenen zijn zichtbaar bij dit syndroom, e…
Doofheid en bijziendheid-syndroom: Afwijkingen oren en ogen

Doofheid en bijziendheid-syndroom: Afwijkingen oren en ogen

Bij het doofheid en bijziendheid-syndroom heeft de patiënt problemen met het gehoorvermogen en het gezichtsvermogen. Het kenmerkende aan dit syndroom is dat bij de patiënten enkel de ogen en oren aan…
Duane-syndroom: Oogbewegingsstoornis

Duane-syndroom: Oogbewegingsstoornis

Ongeveer 1 op de 25-100 kinderen met strabisme (scheelzien) lijdt aan de zeldzame aandoening "syndroom van Duane", ook wel "congenitale retractiesyndroom" genoemd. Een patiënt met dit syndroom heeft e…
Dyskeratosis congenita: Beenmergaandoening

Dyskeratosis congenita: Beenmergaandoening

Dyskeratosis congenita is een zeldzaam aangeboren beenmergaandoening met een zeer variabel en progressief verloop. De primaire symptomen zijn afwijkingen aan de huid en nagels en orale leukoplakie (wi…
Feingold-syndroom: Craniofaciale afwijking

Feingold-syndroom: Craniofaciale afwijking

Het Feingold-syndroom kenmerkt zich door microcefalie (een klein hoofd) in combinatie met afwijkingen aan ledematen, de slokdarm en de twaalfvingerige darm en soms eveneens een verstandelijke beperkin…
Fragiele X-syndroom: Lichamelijke en mentale symptomen

Fragiele X-syndroom: Lichamelijke en mentale symptomen

Het fragiele X-syndroom is een X-chromosomaal gebonden erfelijke afwijking. Het is de meest voorkomende vorm van een erfelijke verstandelijke beperking die voornamelijk bij mannen optreedt. Vrouwen zi…
Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylie

Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylie

Het Fraser-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door enkele primaire symptomen met name de oogafwijking cryptophthalmos, cutane syndactylie (samengegroeide tenen en/of vingers) en…
Freeman-Sheldon-syndroom: Symptomen aan gezicht en ledematen

Freeman-Sheldon-syndroom: Symptomen aan gezicht en ledematen

Bij het Freeman-Sheldon-syndroom ontstaan afwijkingen aan het gezicht, de ogen, de handen en de voeten. Daarnaast reageert de patiënt mogelijk sterk op bepaalde medicijnen. Diverse operaties zijn nodi…
Fucosidose: Stofwisselingsziekte met schade aan hersencellen

Fucosidose: Stofwisselingsziekte met schade aan hersencellen

Fucosidose is een stofwisselingsaandoening die de hersenen aantast. Hierdoor ontstaan zowel neurologische als fysieke problemen. Patiënten hebben namelijk een progressieve verstandelijke handicap en e…
Galloway-Mowat syndroom: Afwijkingen aan nieren en hersenen

Galloway-Mowat syndroom: Afwijkingen aan nieren en hersenen

Het Galloway-Mowat syndroom is een erfelijke aandoening waarbij de patiënt kampt met ernstige afwijkingen aan de hersenen, het gezicht en de ogen, en een nieraandoening (nefrotisch syndroom). Ook een…
GAPO-syndroom: Afwijkingen van groei, gezicht, tanden & ogen

GAPO-syndroom: Afwijkingen van groei, gezicht, tanden & ogen

Het GAPO-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij vooral afwijkingen ontstaan aan het gezicht. Het acroniem “GAPO” is afgeleid van de belangrijkste kenmerken: groeivertraging, alopecia (h…
Gezichtsblindheid: Onvermogen om gezichten te herkennen

Gezichtsblindheid: Onvermogen om gezichten te herkennen

Bij gezichtsblindheid is een patiënt niet in staat om gezichten te herkennen. Deze neurologische aandoening begint bij de geboorte door hersenafwijkingen, of op latere leeftijd door hersenschade. Gezi…
Gillespie-syndroom: Afwijkingen aan ogen en beweging

Gillespie-syndroom: Afwijkingen aan ogen en beweging

De primaire symptomen van het uiterst zeldzame Gillespie-syndroom zijn een gedeeltelijke aniridie (een gedeeltelijke iris in het oog), ataxie en veelal een verstandelijke handicap. Het Gillespie-syndr…
Goldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogen

Goldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogen

Bij het Goldenhar-Gorlin-syndroom heeft een patiënt aangeboren afwijkingen aan het gezicht, de ogen en de oren. Het erfelijke syndroom is het gevolg van de slechte ontwikkeling van de eerste twee kieu…
Goltz-Gorlin-syndroom: Craniofaciale afwijking

Goltz-Gorlin-syndroom: Craniofaciale afwijking

Het Goltz-Gorlin-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door een scala van afwijkingen aan de huid, handen en voeten, ogen, het gezicht, en mogelijk ook nog aan andere organen en wee…
Greig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenen

Greig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenen

Bij het erfelijke Greig-syndroom heeft een patiënt afwijkingen aan de vingers en tenen en aan het hoofd en gezicht. Polysyndactylie (extra of vergroeide vingers en tenen), macrocefalie (een vergroot h…
Guillain-Barré syndroom: Zwakte en pijn door zenuwschade

Guillain-Barré syndroom: Zwakte en pijn door zenuwschade

Het Guillain-Barré syndroom tast de zenuwen van de ledematen en het lichaam aan. Meestal is een infectie de oorzaak van deze aandoening. Het belangrijkste symptoom is spierzwakte. Patiënten met deze z…
Hartnupziekte: Stofwisselingsziekte met huiduitslag

Hartnupziekte: Stofwisselingsziekte met huiduitslag

De Hartnupziekte is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij een afwijking ontstaat aan het aminozuurmetabolisme. Aminozuren zijn essentiële bouwstenen voor de eiwitproductie in het lichaam. De ziek…
Hay-Wells syndroom: Afwijkingen aan ogen, huid en gezicht

Hay-Wells syndroom: Afwijkingen aan ogen, huid en gezicht

Bij het Hay-Wells syndroom ontwikkelen de ectodormale weefsels waaronder huid, haar, tanden en zweetklieren zich bij een patiënt abnormaal. Een waaier van symptomen zijn hierbij mogelijk maar presente…
Heerfordt-syndroom: Sarcoïdose met bijkomende symptomen

Heerfordt-syndroom: Sarcoïdose met bijkomende symptomen

Dit relatief zeldzame neurologische syndroom kenmerkt zich door sarcoïdose in combinatie met koorts, uveïtis anterior, zwelling van de oorspeekselklier en lymfeklieren. Daarnaast treedt soms gezichtsz…
Hermansky-Pudlak-syndroom: Afwijkingen ogen, huid en bloed

Hermansky-Pudlak-syndroom: Afwijkingen ogen, huid en bloed

Bij het Hermansky-Pudlak-syndroom, dat bestaat uit negen subtypes, heeft een patiënt oculocutaan albinsme. Dit is een oogaandoening waarbij de huid en het haar van de patiënt eveneens betrokken zijn.…
Homocystinurie: Erfelijke stofwisselingsaandoening

Homocystinurie: Erfelijke stofwisselingsaandoening

Homocystinurie is een erfelijke aandoening waarbij het ​​lichaam niet in staat is om bepaalde bouwstenen van eiwitten (aminozuren) te verwerken, en dan vooral het aminozuur methionine. Dit…
Horner-syndroom: Neurologische aandoening

Horner-syndroom: Neurologische aandoening

Het Horner-syndroom is een relatief zeldzame neurologische aandoening gekenmerkt door een vernauwde pupil (miosis), een afhangend bovenste ooglid (ptosis), een teruggetrokken oogbol en de onmogelijkhe…
Incontinentia pigmenti: Afwijkingen aan ogen en huid

Incontinentia pigmenti: Afwijkingen aan ogen en huid

Incontinentia pigmenti is een aandoening die vooral de ogen en huid aantast, maar ook andere lichaamssystemen zijn mogelijk getroffen. Allerlei oogaandoeningen waaronder scheelzien en netvliesdegenera…
Ito-syndroom: Neurocutane aandoening

Ito-syndroom: Neurocutane aandoening

Het Ito-syndroom is een neurocutane aandoening waardoor zowel de huid als het zenuwstelsel aangetast zijn. Deze zeldzame aandoening kenmerkt zich door het verlies van de huidskleur op bepaalde lichaam…
Jackson-Weiss-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en voeten

Jackson-Weiss-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en voeten

Het Jackson-Weiss-syndroom is een zeldzame aandoening gekenmerkt door opvallende afwijkingen van het hoofd en gezicht door een voortijdige sluiting van de schedelnaden tussen bepaalde schedelbotten (c…
Jacobsen-syndroom

Jacobsen-syndroom

Het Jacobsen-syndroom is een aangeboren aandoening die het gevolg is van een ontbrekend stuk chromosoom (deletie). Hierdoor variëren de symptomen zeer sterk. De meeste getroffen patiënten hebben een v…
Jeune-syndroom: Botafwijking met problemen aan ribbenkast

Jeune-syndroom: Botafwijking met problemen aan ribbenkast

Het Jeune-syndroom is een aangeboren botafwijking waarbij de patiënt problemen heeft met de ribbenkast, de nieren en lever, de ogen en de botten. Het syndroom is mogelijk erfelijk en de symptomen pres…
Joubert-syndroom: Neurologische aandoening

Joubert-syndroom: Neurologische aandoening

Het Joubert-syndroom is een zeldzame hersenenaandoening waarbij de patiënt geen of een onderontwikkelde hersenstam (maaltandteken) en cerebellaire vermis heeft. De cerebellaire vermis regelt de balans…
Kabuki-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, hersenen en skelet

Kabuki-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, hersenen en skelet

Het Kabuki-syndroom is een zeldzame, multisystemische aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft aan het gezicht, de hersenen en het skelet. Groeivertragingen, oogproblemen, een verstandelijke ha…
Kallmann-syndroom: Afwezige puberteit en reukzin

Kallmann-syndroom: Afwezige puberteit en reukzin

Bij het Kallmann-syndroom zijn de puberteit en reukzin afwezig. Door één van de vele mogelijke genmutaties ontwikkelt een deel in de hersenen zich niet goed dat verantwoordelijk is voor het reukvermog…
Kearns Sayre-Syndroom: Stofwisselingsaandoening

Kearns Sayre-Syndroom: Stofwisselingsaandoening

Patiënten met het Kearns Sayre-Syndroom hebben oogafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en hartproblemen. Door een genmutatie werkt het mitochondrion, de energiecentrale van het menselijk lichaam, nie…
Kennedy-syndroom: Neuromusculaire aandoening

Kennedy-syndroom: Neuromusculaire aandoening

Het Kennedy-syndroom is een zeldzame X-gebonden recessieve erfelijke progressieve neuromusculaire aandoening die spierzwakte en spieratrofie in het gehele lichaam veroorzaakt, vooral in de armen en be…
Kenny-Caffey syndroom: Symptomen aan gestalte, ogen en bloed

Kenny-Caffey syndroom: Symptomen aan gestalte, ogen en bloed

Het Kenny-Caffey syndroom is een bijschildklieraandoening waarbij de bijschildklier onvoldoende hormonen produceert. De symptomen van deze ziekte zijn gerelateerd aan het gestalte, de ogen en het bloe…
KID-syndroom: Afwijkingen aan oren, huid en ogen

KID-syndroom: Afwijkingen aan oren, huid en ogen

Het KID-syndroom is een uiterst zeldzame genetische multisysteemaandoening waarbij een patiënt oogafwijkingen, huidaandoeningen en doofheid ervaart. Daarnaast zijn bijkomende symptomen mogelijk. Een m…
Kindler-syndroom: Lichtgevoelige huid met blaarvorming

Kindler-syndroom: Lichtgevoelige huid met blaarvorming

Het Kindler-syndroom kenmerkt zich door blaarvorming op de huid die tevens zeer gevoelig is voor de blootstelling aan de zon. Deze symptomen ontstaan veelal bij de geboorte. De aandoening is een subty…
Kniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingen

Kniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingen

Bij Kniest-dysplasie heeft een patiënt dwerggroei in combinatie met afwijkingen aan het skelet, de ogen en de oren. Tevens zijn bijkomende symptomen mogelijk. De meeste symptomen van deze aangeboren e…
Knobloch-syndroom: Aandoening ogen en hersenen

Knobloch-syndroom: Aandoening ogen en hersenen

Het Knobloch-syndroom is een zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis gekenmerkt door ernstige problemen met het gezichtsvermogen en een schedeldefect. Vaak is een patiënt hierdoor op jongvolwassen l…
LADD-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en ledematen

LADD-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en ledematen

Het LADD-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening die zich kenmerkt door aangeboren afwijkingen aan de ogen, oren, mond en vingers/tenen. Heel wat (chirurgische) behandelingen zijn mogeli…
Lambert-Eaton-syndroom: Auto-immuunaandoening

Lambert-Eaton-syndroom: Auto-immuunaandoening

Het Lambert-Eaton-syndroom is een zeldzame auto-immuunaandoening waarbij het immuunsysteem de eigen lichaamsweefsels aantast. Hierdoor ontstaat een verstoorde verbinding tussen zenuwen en spieren, waa…
Leigh-syndroom: Neurologische aandoening

Leigh-syndroom: Neurologische aandoening

Het Leigh-syndroom is een zeldzame ernstige neurologische aandoening die zich kenmerkt door de degeneratie van het centrale zenuwstelsel waarbij de hersenen, het ruggenmerg en de oogzenuw zijn aangeta…
LEOPARD-syndroom: Symptomen aan huid, ogen, hart en groei

LEOPARD-syndroom: Symptomen aan huid, ogen, hart en groei

Het LEOPARD-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt problemen heeft met de huid, de ogen, de longen, de genitaliën, het hart en de mentale en lichamelijke groei. Hoewel d…
Lowe-syndroom: Afwijkingen aan ogen, nieren en hersenen

Lowe-syndroom: Afwijkingen aan ogen, nieren en hersenen

Het Lowe-syndroom is een erfelijke multisystemische aandoening waarbij een patiënt vooral afwijkingen heeft aan de hersenen, nieren en ogen. Bijkomende symptomen zijn eveneens gerapporteerd. De behand…
Mainzer-Saldino-syndroom: Afwijkingen nieren, ogen en skelet

Mainzer-Saldino-syndroom: Afwijkingen nieren, ogen en skelet

Het Mainzer-Saldino-syndroom is een zogenaamde ciliopathie; een zeldzame genetische aandoening waarbij de regulering van de trilharen verstoord is. Hierdoor ontstaan bij de patiënt problemen aan de ni…
Manitoba oculotrichoanaal-syndroom

Manitoba oculotrichoanaal-syndroom

Het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een multisystemische erfelijke aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft aan de ogen, de anus, het gezicht en het haar. De oog- en anusgerelateerde symp…
Marfan-syndroom: Symptomen aan hart (aorta), ogen en skelet

Marfan-syndroom: Symptomen aan hart (aorta), ogen en skelet

Het syndroom van Marfan is een skelet- en bindweefselziekte die vooral het hart en de bloedvaten, het skelet en de ogen van de patiënt aantast. Maar ook het gezicht, de huid en de longen zijn mogelijk…
Marinesco-Sjögren-syndroom (MSS): Ontwikkelingsstoornis

Marinesco-Sjögren-syndroom (MSS): Ontwikkelingsstoornis

Het Marinesco-Sjögren-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening gekenmerkt door cerebellaire ataxie (balans- en coördinatieproblemen), juveniele cataract, een verstandelijke beperking en een…
Marshall-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, oren en ogen

Marshall-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, oren en ogen

Het Marshall-syndroom is een aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft aan het gezicht, de ogen, de oren en het skelet. De behandeling van deze genetische aandoening bestaat vooral uit chirurgie…
Meckel-syndroom: Ontwikkelingsstoornis

Meckel-syndroom: Ontwikkelingsstoornis

Het Meckel-syndroom is een ernstige ontwikkelingsstoornis waarbij de patiënt drie primaire symptomen vertoont met name occipitale encefalocele, grote polycystische nieren en polydactylie. Tevens zijn…
Miller Fisher-syndroom: Neurologische aandoening

Miller Fisher-syndroom: Neurologische aandoening

Het Miller Fisher-syndroom is een variant van het Guillain-Barré-syndroom. Het is een zeldzame, verworven neurologische aandoening die zich kenmerkt door een abnormale coördinatie (ataxie), verlamming…
Morning Glory-Syndroom (MGS): Oogzenuw is abnormaal

Morning Glory-Syndroom (MGS): Oogzenuw is abnormaal

Het Morning Glory-Syndroom (MGS) is een zeldzame congenitale afwijking waarbij de oogzenuw abnormaal is. Wanneer de oogarts de achterkant van het oog met een oftalmoscoop onderzoekt, lijkt het beeld v…
Mucopolysaccharidose type VI: Afwijkingen gezicht en skelet

Mucopolysaccharidose type VI: Afwijkingen gezicht en skelet

Mucopolysacharidose Type VI is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte gekenmerkt door een tekort aan arylsulfatase B (ASB). Bij deze progressieve en erfelijke aandoening vergroten weefsels en organe…
Multiple sclerose: Chronische auto-immuunaandoening

Multiple sclerose: Chronische auto-immuunaandoening

Multiple sclerose is een chronische auto-immuunziekte die het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg) aantast. Hierbij treden op verschillende momenten en plaatsen ontstekingen op. De patiënt h…
Myasthenia gravis: Symptomen aan gezicht, ledematen en ogen

Myasthenia gravis: Symptomen aan gezicht, ledematen en ogen

Myasthenia gravis is een neuromusculaire aandoening waarbij de normale communicatie tussen de zenuwen en spieren verstoord is. Deze auto-immuunaandoening veroorzaakt zwakte aan de ogen, de het gezicht…
Myotonia congenita: Neuromusculaire aandoening

Myotonia congenita: Neuromusculaire aandoening

Myotonia congenita is een zeldzame erfelijke neuromusculaire aandoening gekenmerkt door problemen met de spanning en samentrekking van skeletspieren. Patiënten met deze aandoening hebben periodes van…
Möbius-syndroom: Verlamming van aangezicht en oogspieren

Möbius-syndroom: Verlamming van aangezicht en oogspieren

Het Möbius-syndroom is een zeldzame neurologische aandoening die vooral de spieren van de gezichtsuitdrukking en oogbewegingen beïnvloedt doordat de zesde en zevende hersenzenuw onderontwikkeld zijn.…
Nager-syndroom: Craniofaciale afwijking

Nager-syndroom: Craniofaciale afwijking

Het Nager-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door craniofaciale misvormingen in combinatie met afwijkingen van de ogen, oren en ledematen. Tevens treden mogelijk tal van…
Nail patella syndroom: Afwijkingen aan nagels & knieschijven

Nail patella syndroom: Afwijkingen aan nagels & knieschijven

Het nail patella syndroom is een zeldzame aandoening waarbij de patiënt problemen heeft met de nagels, de botten, de nieren en de ogen. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk bij deze erfelijke aandoe…
Nance-Horan Syndroom: Ontwikkelingsstoornis

Nance-Horan Syndroom: Ontwikkelingsstoornis

Het Nance-Horan syndroom (NHS) is een X-gebonden ontwikkelingsstoornis gekenmerkt door aangeboren cataract, tandheelkundige afwijkingen, gezichtsdysmorfie en, in sommige gevallen, eveneens een verstan…
NARP-syndroom: Symptomen aan o.a. zenuwstelsel en ogen

NARP-syndroom: Symptomen aan o.a. zenuwstelsel en ogen

Het NARP-syndroom is een zeldzame genetische multisysteemaandoening die veroorzaakt is door afwijkingen in mitochondriale energieproductie. De patiënt heeft een hele reeks symptomen: spierzwakte, even…
Neurofibromatose: Afwijkingen aan huid en ogen

Neurofibromatose: Afwijkingen aan huid en ogen

Neurofibromatose is een erfelijke neurologische aandoening gekenmerkt door verschillende goedaardige bindweefselgezwellen die uitgaan van perifere zenuwen. De aandoening die vooral in de adolescentie…
Neuromyelitis optica (NMO): Aantasting ruggenmerg en ogen

Neuromyelitis optica (NMO): Aantasting ruggenmerg en ogen

Neuromyelitis optica (NMO), is een zeldzame maar ernstige auto-immuunaandoening waarbij zowel het ruggenmerg als de oogzenuwen zijn aangetast. Door deze ruggenmergontsteking ontstaat mogelijk verlammi…
Neurosyfilis: Vormen & Lichamelijke en mentale symptomen

Neurosyfilis: Vormen & Lichamelijke en mentale symptomen

Neurosyfilis is een bacteriële infectie van de hersenen of het ruggenmerg. Deze aandoening komt als complicatie voor bij patiënten die jarenlang onbehandeld rondlopen met syfilis, een seksueel overdra…
Noonan-syndroom: Skeletaandoening

Noonan-syndroom: Skeletaandoening

Het Noonan-syndroom is een aandoening die vele gebieden van het lichaam beïnvloedt. Het kenmerkt zich door milde, ongewone gezichtskenmerken, een kort gestalte, hartafwijkingen, bloedingsproblemen, sk…
Oculofaryngeale spierdystrofie: Problemen met keel en ogen

Oculofaryngeale spierdystrofie: Problemen met keel en ogen

Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) is een zeldzame erfelijke aandoening waarvan de symptomen tot uiting komen tijdens de volwassenheid. Oculofaryngeaal staat voor "met betrekking tot de spier en ke…
Prader-Willi-syndroom: Ziekte door probleem met chromosoom

Prader-Willi-syndroom: Ziekte door probleem met chromosoom

Het Prader-Willi-syndroom is een aangeboren genetische aandoening die het gevolg is van een probleem met het stukje van chromosoom 15. Verschillende symptomen treden op waaronder spierslapte (hypotoni…
Progressieve supranucleaire verlamming: Hersenaandoening

Progressieve supranucleaire verlamming: Hersenaandoening

Progressieve supranucleaire verlamming is een zeldzame multisystemische hersenaandoening waardoor het gezichts-, spraak- en denkvermogen en de motoriek van een patiënt zijn aangetast. De symptomen zij…
Pseudoxanthoma elasticum: Bindweefselaandoening

Pseudoxanthoma elasticum: Bindweefselaandoening

Pseudoxanthoma elasticum is een erfelijke bindweefselaandoening waardoor waarbij progressieve verkalking en mineralisatie van de elastische vezels optreedt. De patiënt heeft hierdoor typische afwijkin…
Reactieve artritis: Symptomen aan huid, maag, darmen en ogen

Reactieve artritis: Symptomen aan huid, maag, darmen en ogen

Het syndroom van Reiter (reactieve artritis) is een auto-immuunaandoening die zich ontwikkelt als reactie op een bacteriële infectie. De primaire symptomen zijn uretritis, artritis, conjunctivitis en…
Renaal coloboom-syndroom: Afwijkingen aan nieren en ogen

Renaal coloboom-syndroom: Afwijkingen aan nieren en ogen

Het renaal coloboom-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt lijdt aan een onderontwikkelde nier en oogzenuw. Voor de onderontwikkelde nieren zijn enkele vervangende th…
Rhizomele chondrodysplasia punctata: Kraakbeenaandoening

Rhizomele chondrodysplasia punctata: Kraakbeenaandoening

Rhizomele chondrodysplasia punctata is een erfelijke aandoening waarbij de patiënt lijdt aan skeletafwijkingen, vertrebrale aandoeningen, oogafwijkingen en een ernstige verstandelijke handicap. Hierna…
Rothmund-Thomson-syndroom: Huidaandoening

Rothmund-Thomson-syndroom: Huidaandoening

Het Rothmund-Thomson-syndroom is een zeldzame autosomaal recessieve huidaandoening met daarnaast nog groei- en ontwikkelingsstoornissen, oog- en skeletafwijkingen en tal van bijkomende symptomen. Teve…
Rubinstein-Taybisyndroom: Skeletaandoening

Rubinstein-Taybisyndroom: Skeletaandoening

Het Rubinstein-Taybisyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die vele orgaansystemen van het lichaam beïnvloedt. De primaire symptomen zijn een verstandelijke beperking, een opvallend gezicht, br…
Schwartz-Jampel-syndroom

Schwartz-Jampel-syndroom

Het Schwartz-Jampel-syndroom (SJS) is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij symptomen voorkomen aan het gezicht, de ogen, het skelet en de spieren. Daarnaast is de groei en ontwikkeling aangetast. De…
Sclerodermie: Opbouw van littekenweefsel in huid en organen

Sclerodermie: Opbouw van littekenweefsel in huid en organen

Sclerodermie, ook gekend als "scleroderma", is een chronische bindweefselaandoening waarbij een opbouw van littekenweefsel plaatsvindt in de huid en elders in het lichaam. Ook beschadigt de auto-immuu…
Senior-Løken-syndroom: Afwijkingen aan nieren en ogen

Senior-Løken-syndroom: Afwijkingen aan nieren en ogen

Het Senior-Loken-syndroom is een zeer zeldzame autosomaal recessieve die zich kenmerkt door oog- en nierafwijkingen. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk bij deze aangeboren afwijking. De aandoening…
Septo-optische dysplasie: Onderontwikkeling van oogzenuw

Septo-optische dysplasie: Onderontwikkeling van oogzenuw

Het tussenschot tussen de linker- en rechterhelft van de hersenen ontbreekt of anders is het slechts gedeeltelijk aangelegd bij septo-optische dysplasie. De oogzenuw en hypofyse zijn daarnaast onderon…
Sialidose: Afwijkingen aan ogen en motoriek

Sialidose: Afwijkingen aan ogen en motoriek

Sialidose is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte gekenmerkt door een boel neurologische afwijkingen door een tekort aan het spijsverteringsstelselenzym alfa-neuraminidase. Het syndroom is onde…
Smith-Magenis syndroom: Neurologische aandoening

Smith-Magenis syndroom: Neurologische aandoening

Het Smith-Magenis syndroom is een genetische aandoening waarbij de patiënt een verstandelijke beperking en andere mentale problemen, typische gelaatstrekken en slaapstoornissen heeft. Tal van bijkomen…
Sotos-syndroom: Neurologische aandoening

Sotos-syndroom: Neurologische aandoening

Het Sotos-syndroom is een genetische niet-progressieve neurologische aandoening die al zichtbaar is vanaf de geboorte. De patiënt vertoont typische gelaatstrekken, een abnormale groei, verzwakte spier…
Spasmus nutans: Nystagmus, hoofdknikken en torticollis

Spasmus nutans: Nystagmus, hoofdknikken en torticollis

Spasmus nutans is een aandoening waarbij de veelal erg jonge patiënt een verworven vorm van nystagmus (snelle oogbewegingen) heeft in combinatie met een abnormale nekstand en hoofdknikken. De aandoeni…
Stevens-Johnson-syndroom: Reactie op medicatie of infectie

Stevens-Johnson-syndroom: Reactie op medicatie of infectie

Het Stevens-Johnson-syndroom is een zeldzame, maar ernstige aandoening die de huid, de slijmvliezen, de ogen en de geslachtsorganen aantast. Deze komt wellicht tot stand na het gebruik van bepaalde ge…
Strudwick-syndroom: Botgroeiaandoening

Strudwick-syndroom: Botgroeiaandoening

Het Strudwick-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke botgroeiaandoening waarbij naast skeletafwijkingen ook problemen met het gezichtsvermogen en gelaatsafwijkingen optreden. De ondersteunende beh…
Sturge-Weber-syndroom: Symptomen aan hersenen, huid en ogen

Sturge-Weber-syndroom: Symptomen aan hersenen, huid en ogen

Het Sturge-Weber-syndroom is een zeldzame aandoening. Een kind met deze aandoening heeft een wijnvlek (meestal op het gezicht) en ervaart mogelijk neurologische problemen waaronder epilepsie. Ook oogg…
Susac-syndroom: Afwijkingen aan oren, ogen en hersenen

Susac-syndroom: Afwijkingen aan oren, ogen en hersenen

Het Susac-syndroom is een zeldzame neurologische aandoening die zich kenmerkt door afsluitingen aan de slagaders van de hersenen, het slakkenhuis (in de oren) en het netvlies (in de ogen). De pathogen…
Syndroom van Ascher: Afwijkingen gezicht, ogen & schildklier

Syndroom van Ascher: Afwijkingen gezicht, ogen & schildklier

De Praagse oogarts Ascher beschreef in 1920 voor het eerst het Ascher-syndroom. In België en Nederland samen lijden wellicht een handvol mensen aan deze zeer zeldzame en soms erfelijke aangeboren aand…
Syndroom van Crouzon: Voortijdige fusie van schedelbotten

Syndroom van Crouzon: Voortijdige fusie van schedelbotten

Het syndroom van Crouzon is een genetische aandoening die zich kenmerkt door de voortijdige fusie van bepaalde schedelbotten (craniosynostose). Deze vroege fusie voorkomt dat de schedel normaal groeit…
Syndroom van Felty: Afwijkingen aan bloed, gewrichten, milt

Syndroom van Felty: Afwijkingen aan bloed, gewrichten, milt

Dr. Augustus Roi Felty beschreef in 1924 voor het eerst het syndroom van Felty. Deze auto-immuunziekte kenmerkt zich door een triade van reumatoïde artritis, splenomegalie (abnormaal vergrote milt) en…
Syndroom van Pallister-Killian: Ontwikkelingsstoornis

Syndroom van Pallister-Killian: Ontwikkelingsstoornis

Het syndroom van Pallister-Killian is een ontwikkelingsstoornis waarbij een patiënt hypotonie, een verstandelijke handicap, karakteristieke gelaatstrekken, huidafwijkingen en nog andere symptomen heef…
Syndroom van Stickler: Bindweefselaandoening

Syndroom van Stickler: Bindweefselaandoening

Het syndroom van Stickler is een erfelijke bindweefselaandoening die tot stand komt door een verandering in het erfelijk materiaal. Een opvallende gelaatsuitdrukking, oogafwijkingen, gehoorverlies en…
Syndroom van Sweet: Huidletsels met koorts

Syndroom van Sweet: Huidletsels met koorts

Het syndroom van Sweet is een zeldzame ziekte waarbij de patiënten, vooral vrouwen, kampen met pijnlijke huidletsels gepaard met koorts en gewrichtsklachten. Ook de slijmvliezen en ogen zijn vaak getr…
Syndroom van Usher: Auditieve en visuele beperking

Syndroom van Usher: Auditieve en visuele beperking

Het Ushersyndroom is een relatief zeldzame erfelijke genetische aandoening waarbij een patiënt zowel een auditieve als een visuele beperking heeft. Daarnaast is soms het evenwichtsvermogen aangetast.…
Syndroom van Von Hippel-Lindau (VHL)

Syndroom van Von Hippel-Lindau (VHL)

Ongeveer 2 tot 3 op 100.000 mensen lijden aan de zeldzame ziekte Von Hippel-Lindau (ook wel "syndroom van Von Hippel-Lindau" genoemd). VHL ontstaat door een genmutatie in het VHL-tumorsuppressorgen op…
Takayasu arteritis: Zeldzame ontsteking van de bloedvaten

Takayasu arteritis: Zeldzame ontsteking van de bloedvaten

Takayasu arteritis is een zeldzame ontstekingsziekte van de grote slagaders. Bij Takayasu arteritis veroorzaakt de ontsteking schade aan de aorta (de grote slagader die bloed vervoert vanuit het hart…
Tay-Sachs-ziekte: Ernstige stofwisselingsziekte

Tay-Sachs-ziekte: Ernstige stofwisselingsziekte

De Tay-Sachs-ziekte is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. De ziekte tast zenuwcellen (neuronen) in de hersenen en het ruggenmerg aan en vernietigt deze. De patiënt komt hierdoor meestal op j…
Tolosa-Hunt-syndroom: Orbitale pijn en oftalmoplegie

Tolosa-Hunt-syndroom: Orbitale pijn en oftalmoplegie

Het Tolosa-Hunt-syndroom is een zeldzame aandoening gekenmerkt door oftalmoplegie (pijnlijke oogbewegingsstoornis) en oogkaspijn. De oorzaak van het Tolosa-Hunt-syndroom is een ontstekingsproces van o…
Toxoplasmose: Infectie met symptomen aan hersenen en ogen

Toxoplasmose: Infectie met symptomen aan hersenen en ogen

Toxoplasmose is een infectie die veroorzaakt is door de parasiet Toxoplasma gondii. Eén van de bekendste overdrachtsvormen is het contact met kattenbakvulling, maar de verspreiding van de parasiet geb…
Treacher Collins-syndroom: Craniofaciale afwijking

Treacher Collins-syndroom: Craniofaciale afwijking

Het Treacher Collins-syndroom is een zeldzame, erfelijke, aangeboren craniofaciale aandoening van de botten, kaken, huid en spieren van het gezicht. De ontwikkeling van diverse botten en weefsels verl…
Triple A-syndroom: Afwijkingen hersenen, ogen, slokdarm

Triple A-syndroom: Afwijkingen hersenen, ogen, slokdarm

Het Triple A-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die gekenmerkt is door bijnierinsufficiëntie, achalasie (een slokdarmafwijking), alacrima (een oogafwijking) en andere neurologische sym…
Waardenburg-syndroom: Afwijkingen gehoor, huid, haar en ogen

Waardenburg-syndroom: Afwijkingen gehoor, huid, haar en ogen

Het Waardenburg-syndroom is een aangeboren erfelijke aandoening waarbij de patiënt pigmentafwijkingen aan het haar, de huid en de ogen heeft in combinatie met gehoorverlies. Daarnaast zijn bijkomende…
Wagner-syndroom: Problemen glasvocht en netvlies van het oog

Wagner-syndroom: Problemen glasvocht en netvlies van het oog

Het Wagner-syndroom is een zeldzame erfelijke bindweefselaandoening dat het collageen van het glasvocht en netvlies aantast. Een patiënt heeft hierdoor een progressief verlies van het gezichtsvermogen…
Walker-Warburg-syndroom: Afwijkingen hersenen en spieren

Walker-Warburg-syndroom: Afwijkingen hersenen en spieren

Het Walker-Warburg-syndroom is een zeer ernstige erfelijke multisystemische aandoening. Een patiënt komt ter wereld met spierdystrofie en daarnaast heeft hij oog- en hersenafwijkingen. De prognose van…
Weaver-syndroom: Neurologische aandoening

Weaver-syndroom: Neurologische aandoening

Het Weaver-syndroom is een aandoening die invloed heeft op vele delen van het lichaam. De patiënt heeft skeletafwijkingen, een karakteristiek uiterlijk, ontwikkelingsstoornissen, neurologische afwijki…
Weill-Marchesani-syndroom (WMS): Bindweefselaandoening

Weill-Marchesani-syndroom (WMS): Bindweefselaandoening

Het Weill-Marchesani-syndroom is een zeldzame genetische bindweefselaandoening gekenmerkt door oog(lens)afwijkingen, een klein gestalte, brachydactylie (korte vingers/tenen), stijve gewrichten en vaak…
Werner-syndroom: Volwassen vorm versnelde veroudering

Werner-syndroom: Volwassen vorm versnelde veroudering

Het Werner-syndroom is een zeldzame progressieve aandoening waardoor een patiënt ongebruikelijk snel veroudert (progeria) en een verhoogd risico op kanker heeft. Hierbij ontstaan op jongvolwassen leef…
Williams-syndroom: Ontwikkelingsstoornis

Williams-syndroom: Ontwikkelingsstoornis

Het Williams-syndroom is een ontwikkelingsstoornis dat vele delen van het lichaam treft. Het kenmerkt zich vooral door een lichte tot ernstige verstandelijke handicap, leerproblemen en cardiovasculair…
Winchester-syndroom: Afwijkingen aan bot en huid

Winchester-syndroom: Afwijkingen aan bot en huid

Het Winchester-syndroom is een uiterst zeldzame bindweefselaandoening waarbij de patiënt botverlies en een kort gestalte heeft in combinatie met knobbeltjes onder de huid, grove gelaatstrekken en afwi…
Wolf-Hirschhorn-syndroom: Ontwikkelingsstoornis

Wolf-Hirschhorn-syndroom: Ontwikkelingsstoornis

Het Wolf-Hirschhorn-syndroom – ook gekend als het 4p deletiesyndroom of WHS – is een uiterst zeldzame chromosomale aandoening die vele delen van het lichaam aantast. De primaire symptomen van dit synd…
Wolfram-syndroom: Neurodegeneratieve aandoening

Wolfram-syndroom: Neurodegeneratieve aandoening

Het Wolfram-syndroom is een zeldzame en ernstige autosomaal recessieve neurodegeneratieve ziekte. Het Wolfram-syndroom is ook bekend onder de afkorting "DIDMOAD" omwille van vier vrij klassieke gemeen…
Ziekte van Batten: Fysieke en neurologische achteruitgang

Ziekte van Batten: Fysieke en neurologische achteruitgang

De ziekte van Batten is één van de ongeveer vijftig aandoeningen die gegroepeerd is als een lysosomale stapelingsziekte. Dit houdt in dat genetische veranderingen plaatsvinden die schade toebrengen aa…
Ziekte van Bechterew: Blijvende gewrichtsontsteking

Ziekte van Bechterew: Blijvende gewrichtsontsteking

Bij de ziekte van Bechterew, die vooral jongere mannen treft, zijn de gewrichten van de wervelkolom en het bekken ernstig ontstoken (spondylitis = wervelontsteking). Na verloop van tijd verstijft bij…
Ziekte van Behçet: Aandoening met o.a. zweren en uveïtis

Ziekte van Behçet: Aandoening met o.a. zweren en uveïtis

De ziekte van Behçet is een zeldzame chronische inflammatoire aandoening die aften (zweren) in de mond, de keel en het genitale gebied veroorzaakt. Daarnaast zijn ook de bloedvaten en delen van de oge…
Ziekte van Buchem en sclerosteose: Overmatige botgroei

Ziekte van Buchem en sclerosteose: Overmatige botgroei

De ziekte van Buchem is een uiterst zeldzame erfelijke botaandoening, met een vergroting van de onderkaak en een verdikking van de schedel als primaire symptomen. Deze progressieve botziekte heeft nog…
Ziekte van Camurati-Engelmann: Botaandoening

Ziekte van Camurati-Engelmann: Botaandoening

De ziekte van Camurati-Engelmann is een zeldzame progressieve botaandoening gekenmerkt door een progressieve verbreding en misvorming van de lange botten. Dit heeft invloed op het gehele lichaam waard…
Ziekte van Danon: Afwijkingen aan ogen, spieren en hart

Ziekte van Danon: Afwijkingen aan ogen, spieren en hart

Bij de ziekte van Danon is de patiënt getroffen door afwijkingen aan het hart, de hersenen (verstandelijke beperking), de ogen en de spieren. Mannen zijn door de erfelijke ziekte ernstiger dan vrouwen…
Ziekte van Dent: Chronische nieraandoening bij mannen

Ziekte van Dent: Chronische nieraandoening bij mannen

De ziekte van Dent is een chronische nieraandoening die haast enkel mannen treft. De erfelijke ziekte kent twee types. Type 1 beperkt zich tot urine- en nierproblemen terwijl bij type 2 nog bijkomende…
Ziekte van Eales: Perifere vaataandoening in het oog

Ziekte van Eales: Perifere vaataandoening in het oog

De ziekte van Eales is een idiopathische perifere vaataandoening die de wanden van de retina van jongvolwassenen aantast. Dit leidt vaak tot vasculaire occlusies, perifere neovascularisatie en recidiv…
Ziekte van Gaucher: Ophoping van vetten in organen

Ziekte van Gaucher: Ophoping van vetten in organen

De ziekte van Gaucher is een zeldzame genetische aandoening. Door een wijziging in een gen ontbreekt bij de patiënt het enzym glucocerebrosidase. Dit zorgt ervoor dat bepaalde vetstoffen zich in enkel…
Ziekte van Kufs: Neurodegeneratieve aandoening

Ziekte van Kufs: Neurodegeneratieve aandoening

De ziekte van Kufs is een zeer zeldzame neurodegeneratieve aandoening die vooral het zenuwstelsel aantast. De belangrijkste symptomen van deze progressieve aandoening zijn problemen met de motoriek en…
Ziekte van Machado-Joseph: Neurodegeneratieve aandoening

Ziekte van Machado-Joseph: Neurodegeneratieve aandoening

De zeldzame neurodegeneratieve aandoening van Machado-Joseph is een vorm van ataxie (een gebrek aan spiercontrole of coördinatie) waarbij tal van symptomen mogelijk zijn. Deze erfelijke en progressiev…
Ziekte van Norrie: Ontwikkelingsstoornis

Ziekte van Norrie: Ontwikkelingsstoornis

De ziekte van Norrie is een erfelijke aandoening die gekenmerkt is door blindheid bij of kort na de geboorte, slechthorend- of doofheid, ontwikkelingsstoornissen, gedragsproblemen en mogelijk nog ande…
Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher: Hersenaandoening

Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher: Hersenaandoening

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, die bestaat uit twee types, is een leukodystrofie-aandoening van het centraal zenuwstelsel. Hierbij is de beschermlaag van de zenuwen in de hersenen en ruggenmerg n…
Ziekte van Refsum met symptomen aan ogen, huid en zenuwen

Ziekte van Refsum met symptomen aan ogen, huid en zenuwen

De ziekte van Refsum is een erfelijke aandoening die zich kenmerkt door retinitis pigmentosa (oogaandoening), perifere polyneuropathie, cerebellaire ataxie en ichthyosis (huidaandoening). Daarnaast tr…
Ziekte van Tangier: Symptomen aan bloed en tonsillen

Ziekte van Tangier: Symptomen aan bloed en tonsillen

De ziekte van Tangier is een zeldzame erfelijke stofwisselingsaandoening gekenmerkt door een ernstige vermindering van goede cholesterol (HDL) in combinatie met een vergroting van de milt, lever, tons…
Ziekte van Vogt-Koyanagi-Harada: symptomen aan ogen en huid

Ziekte van Vogt-Koyanagi-Harada: symptomen aan ogen en huid

De ziekte van Vogt-Koyanagi-Harada is een chronische zeldzame aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft aan beide ogen (snel verlies van het gezichtsvermogen), de oren, de huid en de hersenvliez…
Ziekte van Whipple: Infectie met symptomen aan maag & darmen

Ziekte van Whipple: Infectie met symptomen aan maag & darmen

De ziekte van Whipple is een zeldzame bacteriële infectie die het vaakst het gastro-intestinale systeem aantast. Door de ziekte is de patiënt niet in staat om vetten en koolhydraten af te breken, en h…
Gepubliceerd door Miske op 21-06-2015, laatst gewijzigd op 27-03-2017. Het auteursrecht van deze special ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Schrijf mee!