Syndromen met oogcomplicaties
De oogaandoeningen of complicaties aan of rond het oog zoals maculadegeneratie, netvliesdegeneratie of glaucoom zijn bij velen reeds bekend. Vaak staan deze oogziekten op zichzelf, maar soms zijn ze onderdeel van een syndroom. Een syndroom is een combinatie van symptomen die bij een ziektebeeld kunnen optreden maar niet noodzakelijk allen tegelijkertijd aanwezig moeten zijn. Vele syndromen hebben impact op het skelet, de gewrichten, de spieren en verwante weefsels en kunnen dus ook het oog aantasten.
Voorkomen
Heel wat syndromen zijn dusdanig onbekend dat er soms maar een handvol mensen bekend zijn in de medische literatuur. Hierdoor bestaat er haast geen wetenschappelijk onderbouwde informatie over syndromen, waardoor de oorzaak en/of behandeling vaak niet goed gekend zijn. Ook op het vlak van erfelijkheid dient er bij heel wat syndromen nog wat onderzoek te gebeuren.Diverse specialisaties
Een patiënt dient wellicht regelmatig opgevolgd te worden om complicaties en/of infecties te voorkomen. Hij kan immers heel wat symptomen vertonen die potentieel aanwezig zijn wanneer hij het syndroom heeft. Daarom is het van essentieel belang dat de medische specialisaties goed met elkaar samenwerken.Therapie
Veel behandelingen zijn vooral ondersteunend, preventief en/of symptomatisch bedoeld. Soms kan medicatie helpen, maar omwille van medische of esthetische redenen, kan een chirurgische ingreep vereist zijn. De gebruikte chirurgische procedure hangt af van de ernst en de plaats van de anatomische afwijking, de bijbehorende symptomen en andere factoren.
Aangeboren afwijkingen: Oorzaken van geboorteafwijkingen
Een geboorteafwijking is elke structurele afwijking die bij de geboorte aanwezig is en waarbij de werking en/of het uiterlijk van het lichaam is aangetast. Deze afwijkingen ontstaan tijdens de ontwikk…
Aarskog-syndroom: Symptomen aan genitaliën, gezicht & skelet
Het Aarskog-syndroom is een uiterst zeldzame genetische aandoening die voornamelijk mannen treft, hoewel vrouwen soms milde symptomen kunnen vertonen. Deze aandoening beïnvloedt het gestalte, de spier…
Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom
Het Abderhalden-Kaufmann-Lignac-syndroom is een autosomaal recessieve aandoening waarbij afzettingen van cystinekristallen in lysosomen van lever, milt, beenmerg, hoornvlies, oogbindvlies en nierbuisj…
Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS)
Het Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS) is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door diverse lichamelijke afwijkingen aan het craniofaciale gebied (hoofd en gezicht), de hu…
Acrodermatitis enteropathica: Symptomen aan huid en ogen
Acrodermatitis enteropathica is een zeldzame aandoening waarbij het lichaam onvoldoende zink uit de voeding opneemt. De symptomen van deze aandoening verschijnen vaak al bij de geboorte, maar kunnen b…
Adams-Oliver syndroom: Afwijkingen aan huid en ledematen
Het Adams-Oliver syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt defecten heeft aan de hoofdhuid en afwijkingen aan de vingers, tenen, armen en/of benen. Ook ontstaan vaak problemen m…
Aicardi-syndroom: Neurologische aandoening
In 1965 beschreef de Franse neuroloog Dr. Jean Aicardi voor het eerst het syndroom van Aicardi. Dit vrij zeldzaam syndroom kenmerkt zich door een ontbrekende hersenbalk, infantiele spasmen en een ooga…
Alagille-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, hart en lever
Bij het Alagille-syndroom zijn de lever en het hart van de patiënt aangetast, vaak in combinatie met specifieke afwijkingen aan het gezicht. Deze aandoening wordt gekenmerkt door defecten in de galweg…
Alkaptonurie: Afwijkingen aan gewrichten, hart, ogen en oren
Alkaptonurie is een zeldzame, pijnlijke en degeneratieve ziekte, die op jonge leeftijd ernstige artrose veroorzaakt. Daarnaast tast de ziekte ook de ogen en oren aan, hoewel de patiënt hiervan doorgaa…
Alpers Huttenlocher-syndroom: Neurodegeneratieve aandoening
Het Alpers Huttenlocher-syndroom is een ernstige neurodegeneratieve aandoening die leidt tot achteruitgang van de hersenfunctie, motoriek en levert ook ernstige epileptische aanvallen met zich mee. De…
Alport-syndroom: Symptomen aan nieren, urine, oren en ogen
Het Alport-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door een reeks symptomen, waaronder bloed en eiwitten in de urine en hoge bloeddruk. De aandoening werd voor het eerst bes…
Alström-syndroom: Symptomen van zwaarlijvigheid en blindheid
In 1959 beschreef de Zweedse natuurkundige Carl Henry Alström voor het eerst het syndroom van Alström. Dit is een uiterst zeldzame, erfelijke genetische ziekte waaraan wereldwijd ongeveer negenhonderd…
Andermann-syndroom: Afwijkingen aan spieren en hersenen
Bij het Andermann-syndroom treden hersenafwijkingen op in combinatie met spier- en gewrichtsproblemen. Deze erfelijke aandoening veroorzaakt progressieve schade aan het zenuwstelsel. De symptomen van…
Angelman-syndroom: Symptomen aan uiterlijk en zenuwstelsel
Bij het Angelman-syndroom heeft de patiënt ontwikkelingsstoornissen in combinatie met neurologische problemen die meestal beginnen wanneer een patiënt tussen de zes en twaalf maanden oud is. Naast een…
Antifosfolipidensyndroom: Bloedstolsels in (slag)aders
Het antifosfolipidensyndroom is een auto-immuunaandoening waarbij de patiënt een verhoogd risico heeft op bloedstolsels die zich in de aders of slagaders vormen. Deze medische toestand brengt veel mog…
Apert-syndroom: Craniofaciale afwijking
Het Apert-syndroom is een genetische aandoening waarbij de naden van de schedelbeenderen eerder sluiten dan normaal (craniosynostose). De schedelontwikkeling verloopt hierdoor abnormaal, waardoor de v…
Arts-syndroom: Neurologische aandoening
Het Arts-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening die ernstige neurologische problemen veroorzaakt, voornamelijk bij mannen. Vrouwen vertonen doorgaans veel mildere symptomen. Aangeboren diep perce…
Ataxie van Friedreich: Neurodegeneratieve aandoening
Ataxie van Friedreich is een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die schade aan het zenuwstelsel en het bewegingsapparaat veroorzaakt. Ook hart- en spraakproblemen komen geregeld voor, net als vele…
Axenfeld-Rieger-syndroom: Skeletaandoening
Het Axenfeld-syndroom is een zeldzame autosomale dominante aandoening die de ontwikkeling van het skelet, de tanden, de ogen en de buikstreek aantast. Het syndroom is vernoemd naar de twee oogartsen T…
Baraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenen
In 1988 beschreven Baraitser en Winter voor het eerst het Baraitser-Winter-syndroom. Dit is een aangeboren genetische aandoening die de ontwikkeling van vele lichaamsdelen beïnvloedt, met name het gez…
Barber Say-syndroom: Afwijkingen aan beharing, mond en ogen
In 1982 beschreef N. Barber et al. voor het eerst het Barber-Say-syndroom bij een 3,5-jarig meisje. Dit syndroom is een uiterst zeldzame, aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door ectropion (naa…
Bardet-Biedl-syndroom: Symptomen aan skelet, gewicht en ogen
Het Bardet-Biedl-syndroom werd voor het eerst beschreven door de artsen Bardet en Biedl in de jaren 1920. Het Bardet-Biedl-syndroom is een aandoening die invloed heeft op vele lichaamsdelen. De primai…
Bassen-Kornzweig syndroom: Vetten niet kunnen absorberen
Het Bassen-Kornzweig syndroom is een zeer zeldzame autosomaal recessieve afwijking waarbij de darmen van een patiënt niet in staat zijn om vetten in de voeding volledig te absorberen. Naast de vetabso…
Baughman-syndroom (CHANDS): Afwijkingen aan ogen en nagels
In 1971 beschreef Baughman een uiterst zeldzaam nieuw syndroom, later bekend als het CHANDS (Curly Hair Ankyloblepharon Nail Dysplasia Syndrome). Dit syndroom beïnvloedt de buitenste laag (ectoderm) v…
Beckwith-Wiedemann-syndroom: Abnormale groei
Het Beckwith-Wiedemann-syndroom (BWS) kenmerkt zich door een abnormale groei vóór en na de geboorte, vergroting van bepaalde organen, buikwanddefecten en een verhoogd risico op tumoren. Het syndroom w…
Blau-syndroom: Afwijkingen aan huid, gewrichten en ogen
Het Blau-syndroom is een zeldzame systemische ontstekingsziekte gekenmerkt door granulomateuze artritis, uveïtis en huiduitslag. Diverse behandelingsmethodes zijn mogelijk voor dit erfelijke syndroom.…
Bogorad-syndroom: Krokodillentranen bij het eten of drinken
Het Bogorad-syndroom is een zeldzame complicatie van (traumatische) aangezichtsverlamming, gekenmerkt door ongepaste en soms overvloedige tranenvloed (hyperlacrimatie) tijdens het eten. Daarom staat d…
Boucher-Neuhäuser-Syndroom: Afwijkingen aan ogen en ataxie
Het Boucher-Neuhäuser-syndroom (BNS) is een uiterst zeldzame aandoening die voor het eerst werd beschreven in 1975 door Neuhäuser en Opitz. Dit syndroom wordt gekenmerkt door een triade van symptomen:…
Brooke Spiegler-syndroom: Knobbels en tumoren op de huid
Het Brooke-Spiegler-syndroom is een zeldzame erfelijke huidaandoening die zich kenmerkt door meerdere knobbels en goed- of kwaadaardige tumoren op onder andere het gezicht, de hals, de nek, de romp en…
Cerebrotendineuze xanthomatose: Cholesterolopslagziekte
Cerebrotendineuze xanthomatose is een vrij zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij problemen ontstaan bij de cholesterol- en galzuurstofwisseling, vooral in de hersenen en pezen, maar ook in e…
Chandler-syndroom: Aandoening hoornvlies van het oog
Het Chandler-syndroom (CS) is een uiterst zeldzame oogaandoening die wordt gekenmerkt door abnormale groei van de endotheelcellen, de cellen aan de binnenkant van het hoornvlies (cornea). Deze groei l…
Chediak-Higashi-syndroom: Albinisme met leukocytendefect
Het Chediak-Higashi-syndroom is een zeldzame multisystemische genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een verminderde werking van het immuunsysteem, hypopigmentatie van de huid, ogen en het ha…
Cherubisme: Botaandoening met kaakafwijkingen
Cherubisme is een botaandoening die zich kenmerkt door een progressieve, pijnloze, bilaterale uitbreiding (groei) van de onderkaak en/of bovenkaak als gevolg van de vervanging van het bot door bindwee…
Christianson-syndroom: Afwijkingen aan hersenen en gezicht
Het Christianson-syndroom is een genetische aandoening waarbij de ontwikkeling van de hersenen is aangetast. Deze X-gebonden aandoening treft enkel mannen. De patiënt heeft een verstandelijke beperkin…
Coats plus-syndroom: Afwijkingen aan ogen, botten & hersenen
Het Coats plus-syndroom kenmerkt zich door een netvliesaandoening gecombineerd met afwijkingen aan de botten, hersenen en het spijsverteringsstelsel. De symptomen bij deze erfelijke aandoening present…
Cockayne-syndroom: Dwerggroei met vroegtijdige veroudering
Het Cockayne-syndroom is een zeldzame vorm van dwerggroei waarbij de patiënt abnormaal gevoelig is voor licht en een voortijdig verouderd uiterlijk heeft. Ook komen vaak oogproblemen voor. Daarnaast z…
Coffin-Siris syndroom: Afwijkingen aan hersenen en skelet
Een patiënt met het Coffin-Siris syndroom heeft naast een verstandelijke beperking en ontwikkelingsproblemen vaak ook afwijkingen aan het gezicht en de vingers en/of tenen. Daarnaast kunnen er bijkome…
Cogan-syndroom: Blijvende ontsteking van de ogen en oren
Een patiënt met het Cogan-syndroom heeft een terugkerende of permanente ontsteking van de ogen en oren. Hierdoor ontstaan problemen met het gezichtsvermogen, gehoorverlies en duizeligheid. Andere symp…
Cohen-syndroom: Afwijkingen aan spieren en gezicht
Het Cohen-syndroom is een uiterst variabele erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking, verminderde spierspanning (hypotonie), obesitas, en afwijkingen aan het hoofd,…
Cornelia de Lange-syndroom: Ontwikkelingsstoornis
Het Cornelia de Lange-syndroom (CdLS) is een complexe ontwikkelingsstoornis die vele delen van het lichaam beïnvloedt. Het syndroom wordt gekenmerkt door een opvallende gelaatsuitdrukking, groeiachter…
Costeff-syndroom: Stofwisselingsziekte
Het Costeff-syndroom is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte, waarbij een verstandelijke beperking, oogafwijkingen en bewegingsproblemen optreden. De ziekte presenteert zich voornamelijk bij…
Costello-syndroom: Kort gestalte en ontwikkeling van tumoren
Het Costello-syndroom is een zeldzame aandoening waarbij de patiënt levenslang risico loopt op het ontwikkelen van zowel goed- als kwaadaardige tumoren. Daarnaast heeft hij een kort gestalte en ontwik…
Cri-du-chat-syndroom: Miauwend stemgeluid & andere symptomen
Het cri-du-chat-syndroom is een aangeboren genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een deletie van een deel van de korte arm van het vijfde chromosoom. Dit chromosoomdefect leidt tot een reeks…
Cystinose: Afwijkingen in nieren, ogen en andere organen
Cystinose is een aandoening van het aminozuurmetabolisme waarbij het aminozuur cystine, een bouwsteen van eiwitten, zich ophoopt in de cel. Dit veroorzaakt schade aan de cellen en vormt vaak kristalle…
Dekaban-Arima-syndroom: Afwezige kleine hersenen
Het Dekaban-Arima-syndroom (DAS) is een zeldzame aandoening waarbij de kleine hersenen afwezig of onderontwikkeld zijn. De kleine hersenen, die zich tussen de linker- en rechterhersenhelften bevinden,…
Delleman-syndroom: Afwijkingen aan ogen, hersenen en huid
Het Delleman-syndroom is een uiterst zeldzame aangeboren aandoening die zich kenmerkt door een verstandelijke beperking in combinatie met afwijkingen aan de ogen, het centrale zenuwstelsel, de huid en…
Donnai Barrow-syndroom: Aangeboren hersenaandoening
Het Donnai Barrow-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening die vele delen van het lichaam beïnvloedt. Diverse afwijkingen aan het gezicht, de ogen en de hersenen zijn zichtbaar bij dit syndroom…
Doofheid en bijziendheid-syndroom: Afwijkingen oren en ogen
Bij het doofheid en bijziendheid-syndroom heeft de patiënt problemen met het gehoorvermogen en het gezichtsvermogen. Het kenmerkende aan dit syndroom is dat bij de patiënten enkel de ogen en oren aan…
Duane-syndroom: Oogbewegingsstoornis
Ongeveer 1 op de 25 tot 100 kinderen met strabisme (scheelzien) lijdt aan de zeldzame aandoening die bekend staat als het "syndroom van Duane", ook wel "congenitale retractiesyndroom" genoemd. Dit syn…
Dyskeratosis congenita: Beenmergaandoening
Dyskeratosis congenita is een zeldzame aangeboren beenmergaandoening met een zeer variabel en progressief verloop. De primaire symptomen zijn afwijkingen aan de huid en nagels en orale leukoplakie (wi…
Feingold-syndroom: Craniofaciale afwijking
Het Feingold-syndroom, een zeldzame genetische aandoening, wordt gekenmerkt door een combinatie van craniofaciale afwijkingen, ledemaatafwijkingen en problemen in het maagdarmkanaal. Deze multisystemi…
Fragiele X-syndroom: Lichamelijke en mentale symptomen
Het fragiele X-syndroom is een X-chromosomaal gebonden erfelijke afwijking. Het is de meest voorkomende vorm van een erfelijke verstandelijke beperking die voornamelijk bij mannen optreedt. Vrouwen zi…
Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylie
Het Fraser-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door enkele primaire symptomen, waaronder de oogafwijking cryptophthalmos, cutane syndactylie (samengegroeide tenen en/of vingers) e…
Freeman-Sheldon-syndroom: Symptomen aan gezicht en ledematen
Bij het Freeman-Sheldon-syndroom ontstaan afwijkingen aan het gezicht, de ogen, de handen en de voeten. Daarnaast kunnen patiënten sterk reageren op bepaalde medicijnen. Diverse operaties zijn vaak no…
Fucosidose: Stofwisselingsziekte met schade aan hersencellen
Fucosidose is een stofwisselingsaandoening die de hersenen aantast. Hierdoor ontstaan zowel neurologische als fysieke problemen. Patiënten hebben namelijk een progressieve verstandelijke handicap en e…
Galloway-Mowat syndroom: Afwijkingen aan nieren en hersenen
Het Galloway-Mowat syndroom is een erfelijke aandoening waarbij de patiënt kampt met ernstige afwijkingen aan de hersenen, het gezicht en de ogen, en een nieraandoening (nefrotisch syndroom). Ook een…
GAPO-syndroom: Afwijkingen van groei, gezicht, tanden & ogen
Het GAPO-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij vooral afwijkingen ontstaan aan het gezicht. Het acroniem “GAPO” is afgeleid van de belangrijkste kenmerken: groeivertraging, alopecia (h…
Gezichtsblindheid: Onvermogen om gezichten te herkennen
Bij gezichtsblindheid is een patiënt niet in staat om gezichten te herkennen. Deze neurologische aandoening begint bij de geboorte door hersenafwijkingen, of op latere leeftijd door hersenschade. Gezi…
Gillespie-syndroom: Afwijkingen aan ogen en beweging
De primaire symptomen van het uiterst zeldzame Gillespie-syndroom zijn een gedeeltelijke aniridie (een gedeeltelijke iris in het oog), ataxie en vaak een verstandelijke handicap. Het Gillespie-syndroo…
Goldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogen
Bij het Goldenhar-Gorlin-syndroom heeft een patiënt aangeboren afwijkingen aan het gezicht, de ogen en de oren. Het erfelijke syndroom is het gevolg van een slechte ontwikkeling van de eerste twee kie…
Goltz-Gorlin-syndroom: Craniofaciale afwijking
Het Goltz-Gorlin-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door een scala van afwijkingen aan de huid, handen en voeten, ogen, het gezicht, en mogelijk ook nog andere organen en weefsel…
Greig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenen
Bij het erfelijke Greig-syndroom vertonen patiënten afwijkingen aan de vingers en tenen, evenals aan het hoofd en gezicht. Belangrijke symptomen van dit syndroom zijn onder andere polysyndactylie (ext…
Guillain-Barré syndroom: Zwakte en pijn door zenuwschade
Het Guillain-Barré-syndroom (GBS) is een aandoening die de zenuwen van de ledematen en het lichaam aantast. Meestal wordt deze aandoening voorafgegaan door een infectie. Het belangrijkste symptoom is…
Hartnupziekte: Stofwisselingsziekte met huiduitslag
De Hartnupziekte is een erfelijke stofwisselingsziekte die het aminozuurmetabolisme verstoort. Aminozuren zijn essentiële bouwstenen voor eiwitten in het lichaam. Deze ziekte beïnvloedt vooral de huid…
Hay-Wells syndroom: Afwijkingen aan ogen, huid en gezicht
Bij het Hay-Wells-syndroom ontwikkelen ectodermale weefsels, waaronder huid, haar, tanden en zweetklieren, zich abnormaal. Dit leidt tot een breed scala aan symptomen, die echter nooit allemaal tegeli…
Heerfordt-syndroom: Sarcoïdose met bijkomende symptomen
Dit relatief zeldzame neurologische syndroom kenmerkt zich door sarcoïdose in combinatie met koorts, uveïtis anterior, zwelling van de oorspeekselklier en lymfeklieren. Daarnaast treedt soms gezichtsz…
Hermansky-Pudlak-syndroom: Afwijkingen ogen, huid en bloed
Bij het Hermansky-Pudlak-syndroom, dat bestaat uit negen subtypes, heeft een patiënt oculocutaan albinsme. Dit is een oogaandoening waarbij de huid en het haar van de patiënt eveneens betrokken zijn.…
Homocystinurie: Erfelijke stofwisselingsaandoening
Homocystinurie is een erfelijke aandoening waarbij het lichaam niet in staat is om bepaalde bouwstenen van eiwitten (aminozuren) te verwerken, en dan vooral het aminozuur methionine. Dit is een belang…
Horner-syndroom: Neurologische aandoening
Het Horner-syndroom is een relatief zeldzame neurologische aandoening gekenmerkt door een vernauwde pupil (miosis), een afhangend bovenste ooglid (ptosis), een teruggetrokken oogbol en de onmogelijkhe…
Hypoplasie: Onderontwikkeling van weefsels en organen
Hypoplasie is een aangeboren aandoening waarbij een weefsel of orgaan niet volledig, onvoldoende of minder ontwikkeld is dan normaal. In tegenstelling tot aplasie, waarbij een orgaan of weefsel volled…
Incontinentia pigmenti: Afwijkingen aan ogen en huid
Incontinentia pigmenti is een aandoening die vooral de ogen en huid aantast, maar ook andere lichaamssystemen kunnen getroffen worden. Allerlei oogaandoeningen, waaronder scheelzien en netvliesdegener…
Ito-syndroom: Neurocutane aandoening
Het Ito-syndroom is een zeldzame neurocutane aandoening die zowel de huid als het zenuwstelsel aantast. Dit syndroom wordt gekenmerkt door het verlies van huidskleur op specifieke delen van het lichaa…
Jackson-Weiss-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en voeten
Het Jackson-Weiss-syndroom is een zeldzame aandoening gekenmerkt door opvallende afwijkingen van het hoofd en gezicht door een voortijdige sluiting van de schedelnaden tussen bepaalde schedelbotten (c…
Jacobsen-syndroom: Aangeboren aandoening
Het Jacobsen-syndroom is een aangeboren aandoening die ontstaat door een ontbrekend stuk van chromosoom 11 (deletie). Hierdoor variëren de symptomen sterk. De meeste patiënten hebben een vertraagde on…
Jeune-syndroom: Botafwijking met problemen aan ribbenkast
Het Jeune-syndroom is een aangeboren botafwijking waarbij de patiënt problemen heeft met de ribbenkast, de nieren en lever, de ogen en de botten. Het syndroom is mogelijk erfelijk en de symptomen pres…
Joubert-syndroom: Neurologische aandoening
Het Joubert-syndroom is een zeldzame hersenaandoening waarbij de patiënt geen of een onderontwikkelde hersenstam (maaltandteken) en cerebellaire vermis heeft. De cerebellaire vermis regelt de balans e…
Kabuki-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, hersenen en skelet
Het Kabuki-syndroom is een zeldzame, multisystemische aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft aan het gezicht, de hersenen en het skelet. Groeivertragingen, oogproblemen, een verstandelijke ha…
Kallmann-syndroom: Afwezige puberteit en reukzin
Het Kallmann-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van de puberteit en een verstoord reukvermogen. Deze aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in e…
Kearns Sayre-Syndroom: Stofwisselingsaandoening
Patiënten met het Kearns Sayre-Syndroom hebben oogafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en hartproblemen. Door een genmutatie werkt het mitochondrion, de energiecentrale van het menselijk lichaam, nie…
Kennedy-syndroom: Neuromusculaire aandoening
Het Kennedy-syndroom is een zeldzame X-gebonden recessieve erfelijke progressieve neuromusculaire aandoening die spierzwakte en spieratrofie in het gehele lichaam veroorzaakt, vooral in de armen en be…
Kenny-Caffey syndroom: Symptomen aan gestalte, ogen en bloed
Het Kenny-Caffey syndroom is een zeldzame genetische aandoening die invloed heeft op de bijschildklieren, waardoor deze onvoldoende hormonen produceren. De symptomen van deze aandoening zijn gerelatee…
KID-syndroom: Afwijkingen aan oren, huid en ogen
Het KID-syndroom is een uiterst zeldzame genetische multisysteemaandoening die wordt gekenmerkt door een combinatie van oogafwijkingen, huidaandoeningen en doofheid. Naast deze kernsymptomen kunnen er…
Kindler-syndroom: Lichtgevoelige huid met blaarvorming
Het Kindler-syndroom kenmerkt zich door blaarvorming op de huid die tevens zeer gevoelig is voor blootstelling aan de zon. Deze symptomen ontstaan veelal bij de geboorte. De aandoening is een subtype…
Kniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingen
Bij Kniest-dysplasie heeft een patiënt dwerggroei in combinatie met afwijkingen aan het skelet, de ogen en de oren. Tevens kunnen bijkomende symptomen optreden. De meeste symptomen van deze aangeboren…
Knobloch-syndroom: Aandoening ogen en hersenen
Het Knobloch-syndroom is een zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis gekenmerkt door ernstige problemen met het gezichtsvermogen en een schedeldefect. Vaak is een patiënt hierdoor op jongvolwassen l…
LADD-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en ledematen
Het LADD-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening die zich kenmerkt door aangeboren afwijkingen aan de ogen, oren, mond en vingers/tenen. Veel (chirurgische) behandelingen zijn mogelijk v…
Lambert-Eaton-syndroom: Auto-immuunaandoening
Het Lambert-Eaton-syndroom is een zeldzame auto-immuunaandoening waarbij het immuunsysteem de eigen lichaamsweefsels aanvalt, wat leidt tot een verstoorde communicatie tussen zenuwen en spieren. Dit r…
Laryngo-onycho-cutaan syndroom: Symptomen aan huid en ogen
Het laryngo-onycho-cutaan syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door afwijkingen aan de huid, nagels, ogen en het strottenhoofd. Deze aandoening manifesteert zich meestal…
Leigh-syndroom: Neurologische aandoening
Het Leigh-syndroom is een zeldzame en ernstige neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door de degeneratie van het centrale zenuwstelsel, waarbij de hersenen, het ruggenmerg en de oogzenuw worde…
LEOPARD-syndroom: Symptomen aan huid, ogen, hart en groei
Het LEOPARD-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die verschillende organen en weefsels aantast. Deze multisystemische aandoening kan variabele symptomen vertonen, afhankelijk van welke organe…
Lowe-syndroom: Afwijkingen aan ogen, nieren en hersenen
Het Lowe-syndroom is een erfelijke multisystemische aandoening waarbij een patiënt vooral afwijkingen heeft aan de hersenen, nieren en ogen. Bijkomende symptomen zijn eveneens gerapporteerd. De behand…
Mainzer-Saldino-syndroom: Afwijkingen nieren, ogen en skelet
Het Mainzer-Saldino-syndroom is een zogenaamde ciliopathie; een zeldzame genetische aandoening waarbij de regulering van de trilharen verstoord is. Hierdoor ontstaan bij de patiënt problemen aan de ni…
Manitoba oculotrichoanaal-syndroom
Het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een zeldzame, multisystemische erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door afwijkingen aan de ogen, het anusgebied, het gezicht en het haar. De aandoening…
Marfan-syndroom: Symptomen aan hart (aorta), ogen en skelet
Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening die de bindweefsels van het lichaam aantast. Het beïnvloedt voornamelijk het hart en de bloedvaten, het skelet en de ogen, maar kan ook invloed hebb…
Marinesco-Sjögren-syndroom (MSS): Ontwikkelingsstoornis
Het Marinesco-Sjögren-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door cerebellaire ataxie (balans- en coördinatieproblemen), juveniele cataract, een verstandelijke beperk…
Marshall-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, oren en ogen
Het Marshall-syndroom is een aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft aan het gezicht, de ogen, de oren en het skelet. De behandeling van deze genetische aandoening bestaat vooral uit chirurgie…
Meckel-syndroom: Ontwikkelingsstoornis
Het Meckel-syndroom is een ernstige ontwikkelingsstoornis waarbij de patiënt drie primaire symptomen vertoont: occipitale encefalocele, grote polycystische nieren en polydactylie. Tevens zijn tal van…
Miller Fisher-syndroom: Neurologische aandoening
Het Miller Fisher-syndroom is een variant van het Guillain-Barré-syndroom en betreft een zeldzame, verworven neurologische aandoening. Deze aandoening wordt gekenmerkt door abnormale coördinatie (atax…
Morning Glory-Syndroom (MGS): Oogzenuw is abnormaal
Het Morning Glory-Syndroom (MGS) is een zeldzame congenitale afwijking waarbij de oogzenuw abnormaal is. Wanneer de oogarts de achterkant van het oog met een oftalmoscoop onderzoekt, lijkt het beeld v…
Mucopolysaccharidose type VI: Afwijkingen gezicht en skelet
Mucopolysacharidose Type VI is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte gekenmerkt door een tekort aan arylsulfatase B (ASB). Bij deze progressieve en erfelijke aandoening vergroten weefsels en organe…
Multiple sclerose: Chronische auto-immuunaandoening
Multiple sclerose is een chronische auto-immuunziekte die het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg) aantast. Hierbij treden op verschillende momenten en plaatsen ontstekingen op, wat leidt to…
Myasthenia gravis: Symptomen aan gezicht, ledematen en ogen
Myasthenia gravis is een neuromusculaire aandoening waarbij de communicatie tussen zenuwen en spieren verstoord is. Deze auto-immuunaandoening veroorzaakt spierzwakte die zich voornamelijk manifesteer…
Myotonia congenita: Neuromusculaire aandoening
Myotonia congenita is een zeldzame erfelijke neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door problemen met de spanning en ontspanning van skeletspieren. Patiënten met deze aandoening ervaren peri…
Möbius-syndroom: Verlamming van aangezicht en oogspieren
Het Möbius-syndroom is een zeldzame neurologische aandoening die voornamelijk de spieren van de gezichtsuitdrukking en oogbewegingen beïnvloedt doordat de zesde en zevende hersenzenuwen onderontwikkel…
Nager-syndroom: Craniofaciale afwijking
Het Nager-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door craniofaciale misvormingen in combinatie met afwijkingen van de ogen, oren en ledematen. Tevens treden mogelijk tal van…
Nail patella syndroom: Afwijkingen aan nagels & knieschijven
Het nail patella syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die invloed heeft op de nagels, botten, nieren en ogen van de patiënt. Deze aandoening kan ook gepaard gaan met bijkomende symptomen en i…
Nance-Horan Syndroom: Ontwikkelingsstoornis
Het Nance-Horan syndroom (NHS) is een X-gebonden ontwikkelingsstoornis gekenmerkt door aangeboren cataract, tandheelkundige afwijkingen, gezichtsdysmorfie en, in sommige gevallen, eveneens een verstan…
NARP-syndroom: Symptomen aan o.a. zenuwstelsel en ogen
Het NARP-syndroom is een zeldzame genetische multisysteemaandoening veroorzaakt door afwijkingen in de mitochondriale energieproductie. Het syndroom vertoont een reeks symptomen, waaronder spierzwakte…
Neurofibromatose: Afwijkingen aan huid en ogen
Neurofibromatose is een erfelijke neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van goedaardige tumoren, genaamd neurofibromen, die ontstaan vanuit perifere zenuwen. Deze aandoeni…
Neuromyelitis optica (NMO): Aantasting ruggenmerg en ogen
Neuromyelitis optica (NMO), is een zeldzame maar ernstige auto-immuunaandoening waarbij zowel het ruggenmerg als de oogzenuwen zijn aangetast. Door deze ruggenmergontsteking ontstaat mogelijk verlammi…
Neurosyfilis: Vormen & Lichamelijke en mentale symptomen
Neurosyfilis is een ernstige bacteriële infectie die de hersenen of het ruggenmerg aantast. Deze aandoening ontstaat als complicatie bij patiënten die jarenlang onbehandeld rondlopen met syfilis, een…
Noonan-syndroom: Skeletaandoening
Het Noonan-syndroom is een aandoening die verschillende gebieden van het lichaam kan beïnvloeden. Het kenmerkt zich door milde, afwijkende gezichtskenmerken, een korte gestalte, hartafwijkingen, bloed…
Oculofaryngeale spierdystrofie: Problemen met keel en ogen
Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD) is een zeldzame erfelijke aandoening waarvan de symptomen zich meestal tijdens de volwassenheid manifesteren. Oculofaryngeaal betekent "met betrekking tot de spie…
Prader-Willi-syndroom: Ziekte door probleem met chromosoom
Het Prader-Willi-syndroom is een aangeboren genetische aandoening die het gevolg is van een probleem met een specifiek gedeelte van chromosoom 15. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in de med…
Progressieve supranucleaire verlamming: Hersenaandoening
Progressieve supranucleaire verlamming is een zeldzame multisystemische hersenaandoening waardoor het gezichts-, spraak- en denkvermogen en de motoriek van een patiënt zijn aangetast. De symptomen zij…
Pseudoxanthoma elasticum: Bindweefselaandoening
Pseudoxanthoma elasticum is een erfelijke bindweefselaandoening waarbij progressieve verkalking en mineralisatie van de elastische vezels optreedt. De patiënt heeft hierdoor typische afwijkingen aan d…
Reactieve artritis: Symptomen aan huid, maag, darmen en ogen
Het syndroom van Reiter, tegenwoordig vaak aangeduid als reactieve artritis (ReA), is een auto-immuunaandoening die zich ontwikkelt als reactie op een bacteriële infectie. De primaire symptomen omvatt…
Renaal coloboom-syndroom: Afwijkingen aan nieren en ogen
Het renaal coloboom-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt lijdt aan een onderontwikkelde nier en oogzenuw. Voor de onderontwikkelde nieren zijn enkele vervangende th…
Rhizomele chondrodysplasia punctata: Kraakbeenaandoening
Rhizomele chondrodysplasia punctata is een erfelijke aandoening waarbij de patiënt lijdt aan skeletafwijkingen, vertebrale aandoeningen, oogafwijkingen en een ernstige verstandelijke handicap. Hiernaa…
Rothmund-Thomson-syndroom: Huidaandoening
Het Rothmund-Thomson-syndroom is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die zich kenmerkt door huidaandoeningen, groei- en ontwikkelingsstoornissen, oog- en skeletafwijkingen, en diverse andere…
Rubinstein-Taybisyndroom: Skeletaandoening
Het Rubinstein-Taybisyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die vele orgaansystemen van het lichaam beïnvloedt. De primaire symptomen zijn een verstandelijke beperking, een opvallend gezicht, br…
Schwartz-Jampel-syndroom
Het Schwartz-Jampel-syndroom (SJS) is een zeldzame erfelijke aandoening die een breed scala aan symptomen kan veroorzaken die het gezicht, de ogen, het skelet en de spieren aantasten, evenals de groei…
Sclerodermie: Opbouw van littekenweefsel in huid en organen
Sclerodermie, ook bekend als "scleroderma", is een chronische auto-immuunziekte die gekenmerkt wordt door de opbouw van littekenweefsel in de huid en andere delen van het lichaam. Deze aandoening tast…
Senior-Løken-syndroom: Afwijkingen aan nieren en ogen
Het Senior-Loken-syndroom is een zeer zeldzame autosomaal recessieve aandoening die zich kenmerkt door oog- en nierafwijkingen. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk bij deze aangeboren afwijking. De…
Septo-optische dysplasie: Onderontwikkeling van oogzenuw
Septo-optische dysplasie (SOD) is een zeldzame aandoening waarbij het tussenschot tussen de linker- en rechterhersenhelft (de hersenbalk) ontbreekt of slechts gedeeltelijk is aangelegd. Daarnaast zijn…
Sialidose: Afwijkingen aan ogen en motoriek
Sialidose is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die gekenmerkt wordt door neurologische afwijkingen door een tekort aan het spijsverteringsenzym alfa-neuraminidase. Het syndroom is onderverde…
Sjögren-Larsson syndroom: Symptomen aan huid en hersenen
Het Sjögren-Larsson syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt ter wereld komt met een droge, schilferige huid. Neurologische stoornissen zijn ook kenmerkend, zoals spierstijfhei…
Smith-Magenis syndroom: Neurologische aandoening
Het Smith-Magenis syndroom is een genetische aandoening waarbij de patiënt een verstandelijke beperking en andere mentale problemen, typische gelaatstrekken en slaapstoornissen heeft. Tal van bijkomen…
Sotos-syndroom: Neurologische aandoening
Het Sotos-syndroom is een genetische, niet-progressieve neurologische aandoening die vanaf de geboorte zichtbaar is. Patiënten vertonen typische gelaatstrekken, abnormale groei, verzwakte spieren, spr…
Spasmus nutans: Nystagmus, hoofdknikken en torticollis
Spasmus nutans is een aandoening waarbij de veelal erg jonge patiënt een verworven vorm van nystagmus (snelle oogbewegingen) heeft in combinatie met een abnormale nekstand en hoofdknikken. De aandoeni…
Stevens-Johnson-syndroom: Reactie op medicatie of infectie
Het Stevens-Johnson-syndroom is een zeldzame, maar ernstige aandoening die de huid, de slijmvliezen, de ogen en de geslachtsorganen aantast. Deze komt wellicht tot stand na het gebruik van bepaalde ge…
Stormorken-syndroom: Afwijkingen aan bloed, ogen en spieren
Het Stormorken-syndroom is een uiterst zeldzame multisystemische aandoening die zich kenmerkt door afwijkingen aan het bloed, de ogen en de spieren, al zijn ook nog andere kenmerken mogelijk. Door de…
Strudwick-syndroom: Botgroeiaandoening
Het Strudwick-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke botgroeiaandoening waarbij naast skeletafwijkingen ook problemen met het gezichtsvermogen en gelaatsafwijkingen optreden. De ondersteunende beh…
Sturge-Weber-syndroom: Symptomen aan hersenen, huid en ogen
Het Sturge-Weber-syndroom is een zeldzame aandoening. Een kind met deze aandoening heeft een wijnvlek (meestal op het gezicht) en ervaart mogelijk neurologische problemen waaronder epilepsie. Ook oogg…
Susac-syndroom: Afwijkingen aan oren, ogen en hersenen
Het Susac-syndroom is een zeldzame neurologische aandoening die zich kenmerkt door afsluitingen van de kleine slagaders in de hersenen, het slakkenhuis (in de oren) en het netvlies (in de ogen). De pa…
Syndroom van Ascher: Afwijkingen gezicht, ogen & schildklier
De Praagse oogarts Ascher beschreef in 1920 voor het eerst het Ascher-syndroom. In België en Nederland samen lijden wellicht een handvol mensen aan deze zeer zeldzame en soms erfelijke aangeboren aand…
Syndroom van Crouzon: Voortijdige fusie van schedelbotten
Het syndroom van Crouzon is een genetische aandoening die zich kenmerkt door de voortijdige fusie van bepaalde schedelbotten (craniosynostose). Deze vroege fusie voorkomt dat de schedel normaal groeit…
Syndroom van Felty: Afwijkingen aan bloed, gewrichten, milt
Dr. Augustus Roi Felty beschreef in 1924 voor het eerst het syndroom van Felty. Deze auto-immuunziekte kenmerkt zich door een triade van reumatoïde artritis, splenomegalie (abnormaal vergrote milt) en…
Syndroom van Pallister-Killian: Ontwikkelingsstoornis
Het syndroom van Pallister-Killian is een ontwikkelingsstoornis waarbij een patiënt hypotonie, een verstandelijke handicap, karakteristieke gelaatstrekken, huidafwijkingen en andere symptomen vertoont…
Syndroom van Stickler: Bindweefselaandoening
Het syndroom van Stickler is een erfelijke bindweefselaandoening die ontstaat door een verandering in het erfelijk materiaal. Het syndroom kenmerkt zich door een opvallende gelaatsuitdrukking, oogafwi…
Syndroom van Sweet: Huidletsels met koorts
Het syndroom van Sweet is een zeldzame ziekte waarbij patiënten, vooral vrouwen, kampen met pijnlijke huidletsels, koorts en gewrichtsklachten. Ook de slijmvliezen en ogen zijn vaak getroffen. Tal van…
Syndroom van Usher: Auditieve en visuele beperking
Het Ushersyndroom is een relatief zeldzame erfelijke aandoening die zowel auditieve als visuele beperkingen kan veroorzaken. In sommige gevallen kunnen ook evenwichtsproblemen optreden. Het syndroom k…
Syndroom van Von Hippel-Lindau (VHL)
Ongeveer 2 tot 3 op de 100.000 mensen lijden aan de zeldzame ziekte Von Hippel-Lindau (VHL), ook wel het syndroom van Von Hippel-Lindau genoemd. VHL ontstaat door een genetische mutatie in het VHL-tum…
Takayasu arteritis: Zeldzame ontsteking van de bloedvaten
Takayasu arteritis is een zeldzame ontstekingsziekte van de grote slagaders. Bij Takayasu arteritis veroorzaakt de ontsteking schade aan de aorta (de grote slagader die bloed vervoert vanuit het hart…
Tay-Sachs-ziekte: Ernstige stofwisselingsziekte
De Tay-Sachs-ziekte is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die de zenuwcellen (neuronen) in de hersenen en het ruggenmerg aantast en vernietigt. Patiënten met deze aandoening overlijden meesta…
Tolosa-Hunt-syndroom: Ziekte met problemen en pijn aan oog
Het Tolosa-Hunt-syndroom is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door oftalmoplegie (pijnlijke oogbewegingsstoornis) en oogkaspijn. De oorzaak van het Tolosa-Hunt-syndroom is een ontstekingspr…
Toxoplasmose: Infectie met symptomen aan hersenen en ogen
Toxoplasmose is een infectie veroorzaakt door de parasiet Toxoplasma gondii. Hoewel contact met kattenbakvulling een bekende overdrachtsroute is, zijn er ook andere manieren waarop deze parasiet versp…
Treacher Collins-syndroom: Craniofaciale afwijking
Het Treacher Collins-syndroom is een zeldzame, erfelijke, aangeboren craniofaciale aandoening die de botten, kaken, huid en spieren van het gezicht aantast. De ontwikkeling van diverse botten en weefs…
Triple A-syndroom: Afwijkingen hersenen, ogen, slokdarm
Het Triple A-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door bijnierinsufficiëntie, achalasie (een slokdarmafwijking), alacrima (een oogafwijking) en andere neurologisc…
Unibrow: Samengegroeide, doorlopende wenkbrauwen
Een samengegroeide wenkbrauw, ook wel een doorlopende wenkbrauw genoemd, wordt gekenmerkt door de fusie van beide wenkbrauwen tot één doorlopende wenkbrauw. Deze vorm van wenkbrauwen ontmoet elkaar in…
Waardenburg-syndroom: Afwijkingen gehoor, huid, haar en ogen
Het Waardenburg-syndroom is een aangeboren erfelijke aandoening waarbij de patiënt pigmentafwijkingen aan het haar, de huid en de ogen heeft in combinatie met gehoorverlies. Daarnaast zijn bijkomende…
Wagner-syndroom: Problemen glasvocht en netvlies van het oog
Het Wagner-syndroom is een zeldzame erfelijke bindweefselaandoening die het collageen in het glasvocht en het netvlies aantast. Deze aandoening leidt tot een progressief verlies van gezichtsvermogen d…
Walker-Warburg-syndroom: Afwijkingen hersenen en spieren
Het Walker-Warburg-syndroom is een zeer ernstige erfelijke multisystemische aandoening. Een patiënt komt ter wereld met spierdystrofie en daarnaast heeft hij oog- en hersenafwijkingen. De prognose van…
Weaver-syndroom: Neurologische aandoening
Het Weaver-syndroom is een aandoening die invloed heeft op vele delen van het lichaam. De patiënt heeft skeletafwijkingen, een karakteristiek uiterlijk, ontwikkelingsstoornissen, neurologische afwijki…
Weill-Marchesani-syndroom (WMS): Bindweefselaandoening
Het Weill-Marchesani-syndroom is een zeldzame genetische bindweefselaandoening die wordt gekenmerkt door afwijkingen aan de ogen (met name aan de lens), een klein gestalte, brachydactylie (korte vinge…
Werner-syndroom: Volwassen vorm versnelde veroudering
Het Werner-syndroom is een zeldzame progressieve aandoening waardoor een patiënt ongebruikelijk snel veroudert (progeria) en een verhoogd risico op kanker heeft. Hierbij ontstaan op jongvolwassen leef…
Williams-syndroom: Ontwikkelingsstoornis
Het Williams-syndroom is een ontwikkelingsstoornis die vele delen van het lichaam treft. Het kenmerkt zich vooral door een lichte tot ernstige verstandelijke handicap, leerproblemen en cardiovasculair…
Winchester-syndroom: Afwijkingen aan bot en huid
Het Winchester-syndroom is een uiterst zeldzame bindweefselaandoening waarbij de patiënt botverlies en een kort gestalte heeft, in combinatie met knobbeltjes onder de huid, grove gelaatstrekken en afw…
Wolf-Hirschhorn-syndroom: Ontwikkelingsstoornis
Het Wolf-Hirschhorn-syndroom – ook bekend als het 4p deletiesyndroom of WHS – is een uiterst zeldzame chromosomale aandoening die meerdere delen van het lichaam aantast. De primaire symptomen van dit…
Wolfram-syndroom: Neurodegeneratieve aandoening
Het Wolfram-syndroom is een zeldzame en ernstige autosomaal recessieve neurodegeneratieve ziekte. Het Wolfram-syndroom is ook bekend onder de afkorting "DIDMOAD" omwille van vier vrij klassieke gemeen…
Ziekte van Batten: Fysieke en neurologische achteruitgang
De ziekte van Batten is een van de ongeveer vijftig aandoeningen die gegroepeerd zijn als lysosomale stapelingsziekten. Dit houdt in dat genetische veranderingen plaatsvinden die schade toebrengen aan…
Ziekte van Bechterew: Blijvende gewrichtsontsteking
De ziekte van Bechterew, een vorm van chronische ontsteking van de gewrichten, treft voornamelijk jongere mannen. De aandoening veroorzaakt ernstige ontsteking van de wervelkolom en het bekken (spondy…
Ziekte van Behçet: Aandoening met o.a. zweren en uveïtis
De ziekte van Behçet is een zeldzame, chronische inflammatoire aandoening die zich kenmerkt door terugkerende zweren (aften) in de mond, keel, en het genitale gebied. Daarnaast kunnen bloedvaten, ogen…
Ziekte van Buchem en sclerosteose: Overmatige botgroei
De ziekte van Buchem is een uiterst zeldzame erfelijke botaandoening, met een vergroting van de onderkaak en een verdikking van de schedel als primaire symptomen. Deze progressieve botziekte heeft nog…
Ziekte van Camurati-Engelmann: Botaandoening
De ziekte van Camurati-Engelmann is een zeldzame en progressieve botaandoening die wordt gekenmerkt door een geleidelijke verdikking en misvorming van de lange botten. Deze aandoening heeft invloed op…
Ziekte van Danon: Afwijkingen aan ogen, spieren en hart
Bij de ziekte van Danon worden patiënten getroffen door afwijkingen aan het hart, de hersenen (verstandelijke beperking), de ogen en de spieren. Mannen worden door deze erfelijke aandoening doorgaans…
Ziekte van Dent: Chronische nieraandoening bij mannen
De ziekte van Dent is een chronische nieraandoening die vrijwel uitsluitend mannen treft. Deze erfelijke aandoening kent twee types, waarbij type 1 beperkt blijft tot urine- en nierproblemen, terwijl…
Ziekte van Eales: Perifere vaataandoening in het oog
De ziekte van Eales is een idiopathische perifere vaataandoening die de wanden van de retina van jongvolwassenen aantast. Dit leidt vaak tot vasculaire occlusies, perifere neovascularisatie en recidiv…
Ziekte van Gaucher: Ophoping van vetten in organen
De ziekte van Gaucher is een zeldzame genetische aandoening. Door een wijziging in een gen ontbreekt bij de patiënt het enzym glucocerebrosidase. Dit zorgt ervoor dat bepaalde vetstoffen zich in enkel…
Ziekte van Kufs: Neurodegeneratieve aandoening
De ziekte van Kufs is een zeer zeldzame neurodegeneratieve aandoening die vooral het zenuwstelsel aantast. De belangrijkste symptomen van deze progressieve aandoening zijn problemen met de motoriek en…
Ziekte van Machado-Joseph: Neurodegeneratieve aandoening
De zeldzame neurodegeneratieve aandoening van Machado-Joseph is een vorm van ataxie (een gebrek aan spiercontrole of coördinatie) waarbij tal van symptomen mogelijk zijn. Deze erfelijke en progressiev…
Ziekte van Norrie: Ontwikkelingsstoornis
De ziekte van Norrie is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door blindheid bij of kort na de geboorte, gehoorverlies, ontwikkelingsstoornissen, gedragsproblemen en mogelijk andere a…
Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher: Hersenaandoening
De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, die bestaat uit twee types, is een leukodystrofie-aandoening van het centraal zenuwstelsel. Hierbij is de beschermlaag van de zenuwen in de hersenen en het ruggenme…
Ziekte van Refsum met symptomen aan ogen, huid en zenuwen
De ziekte van Refsum is een erfelijke aandoening die zich kenmerkt door retinitis pigmentosa (een oogaandoening), perifere polyneuropathie, cerebellaire ataxie en ichthyosis (een huidaandoening). Daar…
Ziekte van Tangier: Symptomen aan bloed en tonsillen
De ziekte van Tangier is een zeldzame erfelijke stofwisselingsaandoening die wordt gekenmerkt door een ernstige vermindering van goede cholesterol (HDL) in combinatie met vergroting van de milt, lever…
Ziekte van Vogt-Koyanagi-Harada: Symptomen aan ogen en huid
De ziekte van Vogt-Koyanagi-Harada is een chronische zeldzame aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft aan beide ogen (snel verlies van het gezichtsvermogen), de oren, de huid en de hersenvliez…
Ziekte van Whipple: Infectie met symptomen aan maag & darmen
De ziekte van Whipple is een zeldzame bacteriële infectie die het vaakst het gastro-intestinale systeem aantast. Door de ziekte is de patiënt niet in staat om vetten en koolhydraten af te breken, en h…Gepubliceerd door Miske op 21-06-2015, laatst gewijzigd op 26-08-2019. Het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van deze special ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.